CYP1A2 基因C163A 多态性与精神分裂症易感性 - 中国医药生物技术.PDF

182 中国医药生物技术 2015 年4 月第10 卷第2 期 Chin Med Biotechnol, April 2015, Vol. 10, No. 2 DOI:10.3969/cmba.j.issn.1673-713X.2015.02.018 ·调查与研究· CYP1A2 基因C163A 多态性 与精神分裂症易感性的相关研究 陈柯霖，张国军，吕虹，康熙雄 细胞色素 P450 在生物体广泛分布，参与多种药物的代 AGACATTC 3 。 谢，在许多疾病的发生、发展中都起到了重要作用。目前国 1.2.3 PCR-RFLP 25 μl PCR 反应体系，扩增条件为 95 ℃ 内正在深入开展药物基因组学方面的研究，疾病与药物代谢 预变性 5 min ，循环条件为 95 ℃ 40 s 、58 ℃ 40 s 、72 ℃ 酶基因多态性之间的关系研究在国际上也是一个热点。精神 40 s ，共 32 个循环，72 ℃ 延伸 7 min ，最后在 4 ℃ 保温。 分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病，流行病 酶切体系 20 μl，其中 Apa I 内切酶 1 μl，10 × Buffer 2 μl， 学证据表明，遗传因素是该病发生的重要原因。国际上已经 PCR 产物 2 μl，水 15 μl 。37 ℃ 酶切 2 h 。 开展了有关于 CYP1A2 和精神分裂症关系的研究，而在国 1.2.4 2% 琼脂糖凝胶电泳 将酶切产物 5 μl 和 6 × 上 内相关报道较少，2005 年印度学者报道了 CYP1A2 基因 样缓冲液 1 μl 混匀加样至配置时已加入溴化乙锭取代液的 C163A 多态性与精神分裂症相关，然而随后的研究结果却 凝胶孔中，水平电泳槽电泳。条件：电压 120 V ，25 min 。 未能证实这种相关性，所以关于 CYP1A2 基因 C163A 多 电泳完毕后放置于凝胶成像仪内观察电泳结果。 态性是否为精神分裂症的危险因素尚无定论[1-4] 。本文拟通 1.3 统计学处理 过对中国精神分裂症患者和健康人群 CYP1A2 基因多态 采用 SPSS17.0 软件进行统计学分析，计数资料用 χ2 性分布情况的比较，探讨 CYP1A2 基因多态性与精神分裂 检验，以 α = 0.05 为检验水准，以 P 0.05 为差异有统计 症病因学的关系。 学意义。 1 对象与方法 2 结果 1.1 研究对象 2.1 凝胶电泳结果 精神分裂症患者（SP）组：2011 – 2012 年于北京安定 将扩增产物 5 μl 和 6 × 上样缓冲液 1 μl 混匀，经 医院和北京回龙观医院连续住院患者，共 171 例，符合 2% 琼脂糖凝胶电泳，获得清晰的扩增产物，大小为 243 bp 。 CCMD-3 诊断标准，PANSS 总分 60 分，男 91 例，女 2.2 基因分型判定 80 例；年龄 18 ~ 60 岁，平均年龄（44.54 ± 12.50 ）岁。一 Apa I 内切酶的识别序列为 5 GGGCCC 3 ，突变后序 个月内未用过长效抗精神病药物；一周内未用过抗精神病药 列则为 5 GGGCAC 3 而不能被 Apa I 内切酶识别，故 物。排除处于严重或不稳定状态（既往 3 个月内曾住过院） PCR 产物经 Apa I 酶切后在 2% 琼脂糖凝胶电泳可见 的其他疾病：肝肾疾病、内分泌代谢疾病、心肌梗死、不稳 3 种基因型，即 CC