遗传疾病类型 - cgmhorgtw.ppt

遺傳疾病類型 鄭博仁副教授 孟氏遺傳法則 基因成對成雙，分別來自雙親 對偶基因以顯性或隱性方式呈現 減數分裂時對偶基因分離每一配子（精卵）僅接受其中一個基因 不同染色體的對偶基因獨立分離 OMIM：9000功能性基因（1901-2001） http://www.N/omin. 常染色體顯性疾病遺傳諮詢要點 晚發性疾病(late onset disorders) —是否作症狀篩檢(罕汀頓症) myotonic dystrophy 變異性表現(variable experssivity) — instability of trinucleotide repeat mutation — tuberous sclerosis 侵犯性(penetrance) — retinoblastoma, otosclerosis, hereditary pancreatitis — second somatic mutation, mongenetic factor 新突變(new mutation) — achondroplasia, neurofibromatosis(NF) — tuberous sclerosis 同質配合子(homozygosity) — achondroplasia — lethal condit