地中海贫血概要1.ppt

珠海市地贫预防与干预项目 ------进展与问题 肖奇志 xiaoqizhi@126.com 珠海市地中海贫血诊断中心 珠海市妇幼保健院检验科 珠海市医学遗传研究所 冲出地平（贫）线 主要内容 一、地中海贫血的概况 二、珠海市地贫预防控制项目进展 三、地贫项目存在的问题与对策 遗传性血红蛋白病 异常血红蛋白病 地中海贫血：主要分α和β-地贫 遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH) 地中海贫血 地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多 种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。 此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后裔中发现而得名。 静止型α地中海贫血 基因： 缺失1个α基因(αα/α-) 或1个α基因突变 (αα/ααT )又叫α地贫2。 表型： Hb：正常 MCV，MCH：正常或轻度降低 红细胞计数：正常或增多 血红蛋白电泳：正常 基因： 缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT /ααT )，缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT) ，又称α地贫1或标准型。 表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 红细胞计数：相对增多 血红蛋白电泳：正常，HbA2降低或正常 脐带血中HbBart’s增多  中间型?-地中海贫血 基因： 缺失3个α基因(α-/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基因突变(ααT/--SEA) ，又叫HbH病， 表型： Hb：低于100g/L MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：有HbH区带 脐带血中HbBart’s增多 重型?-地中海贫血 基因： 4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 。 表型：在孕后期或出生后即死亡。又称HbBart’s水肿综合征，脐带血中全为HbBart’s。 轻型β-地中海贫血 基因：临床上所检测的17种β地贫基因中的杂合子（41-42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N, 27-28/N,IVS-I-1/N,43/N, 14-15/N等）。 表型： 血红蛋白：正常或降低，但在100g/L以上 MCV，MCH：降低，偶见正常 红细胞计数：相对增多 血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常 中间型β-地中海贫血 基因：纯合子或双重杂合子β-地贫，如-28/-28，-29/654等。 表型： 血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋白E则HbA2增多。如是β-地贫杂合子则仅有HbA2增多。 判断以临床症状为主要依据 重型β-地中海贫血 基因： β0纯合子或β0 β+双重杂合子，如41-42/654,41-42/41-42 。 表型： 血红蛋白：降低，在60g/L以下。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋 白E则HbA2增多。 中、重型地中海贫血的治疗 1.轻型与静止型无需治疗。 2.中间型的长期用中药治疗改善贫血， 严重的需输血和应用除铁药。 3.重型的需终身每月输血和使用除铁药 治疗，否则会因长期贫血导致的并发 症和因铁过载出现的并发症死亡。  吞噬家庭和社会资源的地贫患者 地贫的遗传规律 地中海贫血的筛查 HPLC分析血红蛋白 毛细管电泳分析血红蛋白 地中海贫血的基因诊断 珠海地贫干预项目进展 建立出生缺陷防控综合体系 地贫预防与控制三部曲 宣传教育 婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断 产前咨询与产前诊断 在市妇幼输血的地贫人员统计表 市妇幼输血统计（2015年1-3月） 1、全院输血人次为410人次，其中儿科地贫输血175人次，占42.68% 2、输血频率约为15-20天/次，输血量1-2U/天，每次输血2天，住院费用2000元/次，耗费时间10小时/次 3、对地贫患儿的心理影响非常大 4、对宝贵的血液资源形成极大挑战 地贫项目投入产出比 1、减少重型β-地贫胎儿出生17例，按300万/例计算，减少社会负担5100万。 2、减少中间型α-地贫胎儿出生24例，按100万/例计算，减少社会负担2400万。 3、缩短重型α-地贫胎儿平均孕期5周，共减少150周次，大致减少孕产妇DIC三例。 4、对于孕妇的心理影响很大。 5、投入产出比398:7500=1:18.84 我市地贫干预项目存在的问题 一、强化宣传与培训 1、加强宣传，特别是妇产科医生对受检者一对一的宣传特别重要 2、加强与计生工作合并宣传，会取得叠加效果 3、对医务人员的培训特别是妇产科医生的实践培