肾上腺脑白质失氧症基因诊断及送检须知.PDFVIP

腎上腺腦白質失氧症基因診斷及送檢須知 (Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 Gene) 一、簡介： 腎上腺腦白質失氧症 (Adrenoleukodystrophy,簡稱 ALD)屬於 X染色體性聯隱性遺傳疾病 (X- linked Adrenoleukodystrophy,X-ALD) 。主要是因位於X 染色體上之 ATP-binding cassette, sub- family D, member 1 基因簡稱( X-ALD或 ABCD1 基因發生突變，造成患者細胞內過氧化小體) (peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸 (very long-chain fatty acids,簡稱 VLCFA) ， 尤其是 24個碳及 26個碳的脂肪酸，導致體內 VLCFA 大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，進 而侵蝕腦神經系統的髓鞘質，導致中樞神經發展遲滯退化，產生神經傳遞功能障礙。 X-ALD可能在不同年齡發病，且臨床表徵相當 多樣化，初期症狀可能為為注意力不集 中、記憶減退、活動過度等。隨著病程進展，則會有漸 進性聽覺、視覺、語言及行動能力喪 失、昏迷等