胎儿蝴蝶椎及肋骨融合畸形的产前超声诊断.DOC

11例胎儿蝴蝶椎并肋骨融合畸形声像图回顾性分析 穆 兰,冉素真,张晓航,陈 松,张雪梅,魏 俊 (400013 重庆，重庆市妇幼保健院超声科) [通讯作者]魏 俊, [摘要] 目的 探讨二维及三维超声对胎儿蝴蝶椎并肋骨融合畸形的产前诊断，比较蝴蝶椎与半椎体的产前超声表现。方法 回顾分析我院诊断的 11例胎儿脊椎肋骨异常病例的产前二维及三维超声表现，并与产后超声及其他影像学检查进行对照。探索三维超声较二维超声检查在诊断椎体及肋骨病变位置、形态改变细节等方面的优势。结果 11例胎儿脊椎肋骨异常中，单发椎体畸形3例，多发椎体畸形 8 例，其中1例发生在颈段，5例发生在胸段，1例颈段、胸段同时发生，2例胸、腰段同时发生，2例颈、胸、腰段同时发生。2例为单发蝴蝶椎，3例为蝴蝶椎合并肋骨融合和半椎体，3例为蝴蝶椎合并半椎体，1例为蝴蝶椎合并肋骨融合，2例为半椎体。11例胎儿超声检查均可见脊柱形态改变或椎体排列异常，其中3例经出生或引产后影像学证实，8例产前MRI检查与超声结果基本相符。结论 二维及三维超声作为一种无创、可重复性高的成像技术，可特征性的反映脊柱、椎体及肋骨排列的异常，对胎儿蝴蝶椎及肋骨融合畸形的产前诊断具有重要价值。 [关键词] 超声检查 产前 胎儿 蝴蝶椎 肋骨融合 [中图法分类号] [文献标志码]A 蝴蝶椎（butterfly vertebra）是一种罕见的、偶见报道的先天性脊柱畸形[1]。蝴蝶椎与肋骨融合畸形均具有特征性的二维超声表现，而三维超声及核磁共振（MRI）的引入为产前系统评估脊柱异常提供了可能。本研究通过回顾分析我院诊断的11例胎儿脊椎肋骨发育异常的声像图特征，并与其他影像学检查结果进行对照，探讨超声成像技术对胎儿半椎体与蝴蝶椎影像学鉴别及对胎儿蝴蝶椎并肋骨融合畸形的产前诊断价值。 1.资料与方法 1.1研究对象 2013年8月至2014年2月在我院二维及三维超声诊断的11例脊椎肋骨畸形胎儿。其中单纯椎体肋骨畸形5例，6例合并其他系统畸形中5例具有染色体超声软指标。孕妇孕周为21.2～33（26.7±6.2）周，年龄18.0～40.0（28.0±10.9）岁。3例在我院引产或出生后证实与超声结果相符；2例出生后未复查，6例引产后未进一步检查，这8例产前均进行了MRI检查。本研究中所均征得患者同意随访、胸、腰段均有分布表1、肢体、颜面等多个系统中表2 部位 类型 颈段 胸段 颈胸段 胸腰段 颈胸腰段 合计 蝴蝶椎 1 1 2 蝴蝶椎合并肋骨融合及半椎体 2 1 3 蝴蝶椎合并半椎体 2 1 3 蝴蝶椎肋骨融合 1 1 半椎体 1 1 2 合计 1 5 1 2 2 11 表2 超声诊断6例脊柱肋骨畸形合并其他系统畸形情况 其他系统 类型 数量 染色体超声软指标 单脐动脉 3 鼻骨缺失 2 心血管系统 室间隔缺损 1 左心发育不良综合征合并永存左上腔静脉 1 肢体异常 短肢畸形 1 颜面畸形 外鼻缺如合并持续伸舌 1 左侧唇腭裂 1 神经系统 囊性脊柱裂 1 其它 颅内结构异常 2 脐带囊肿 1 膈肌发育不良 1 羊水多 1 二维超声声像图显示：9例蝴蝶椎畸形中，1例产前超声仅显示椎体排列杂乱而MRI提示脊柱侧弯的病例，引产后X线显示脊柱侧弯，部分肋骨融合（图1），分析原因可能与脊柱未发生后凸有关；冠状切面脊柱弯曲度呈现不同程度异常，如侧弯，S形或成角畸形（图2A），椎体相对变小，典型的呈“蝴蝶形”，该切面是诊断脊柱椎体畸形的重要切面，脊柱及椎体形态异常在冠状切面的显示率为71.4%；横切面椎体“品”字形态消失，椎体变小，形态不规则或边缘不清，部分骨化中心消失（图2B），典型的亦呈蝴蝶形，椎体形态异常在该切面的显示率为68.3%。4例肋骨融合畸形的失状切面部分相邻椎体未见明显间隙，呈融合状（图2C）；冠状切面脊柱弯曲度异常，肋骨间隙宽窄不等（图2D），肋骨间距的改变在该切面的显示率为75%。8例半椎体畸形胎儿的冠状切面脊柱弯曲度异常，可见异常椎体不规则强回声嵌入正常椎体之间(图3A)，当多发椎体病变时，声像图表现尤其明显；横切面椎体变小，两侧椎弓排列不对称，典型的呈楔形改变。上述畸形脊柱失状切面均显示椎体排列紊乱。 7例胎儿采集到较满意的脊柱三维重建图像。蝴蝶椎及半椎体畸形的三维声像图最直观的显示是脊柱形态的改变，如侧弯或成角的角度和方向（图3B），通过肋骨与脊柱的关系，对病变椎体进行定位（图3C），并通过图像的旋转更好的显示病变特征。另外病变椎体骨化中心回声可出现模糊或缺失，直观显示椎体的形态（图3D）。肋骨融合畸形的三维声像图更立体的显示病变骨骼的数目、比邻关系及配对结构的位