PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因结果分析 - 海南医学.PDFVIP

doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2013.16.0991 ·论 著· PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因结果分析 梁汉彰 (深圳市盐田区人民医院检验科 深圳市第七人民医院，广东 深圳 518081) 【摘要】 目的 探讨PCR 联合RDB 技术检测β-地中海贫血基因的特异性和敏感性。方法 选取在我院体 检的50 例β-地中海贫血基因携带者，随机分为两组各25 例，对照组采用RDB 技术检测，观察组利用PCR 联合 RDB 技术检测β-地中海贫血基因携带者标本，比较两组患者的检测结果并进行统计学分析其特异性和敏感性。 结果 观察组患者在β-地中海贫血患者中，有11例患者β41-42 (-TCTT)发生突变，约占44% ，6 例患者IVS-Ⅱ 654 (C→T) ，约占24% ，还有3 例患者β17 (A→T)发生改变，约占12% ；TATA 盒-28 (A→T) 的有2 例，约占8% ；β 71-72(+A)者1例，占4% ；无法检测的有2 例，约占8%。对照组检测率分别为32% 、16%、12%、4% 、8%和28% ，两 组相比，差异均具有统计学意义(P0.05) 。结论 PCR 联合RDB 技术检测β-地中海贫血基因与单用RDB 技术 检测相比较具有更高敏感性、特异性；同时联合检查具有高通量和快速的特点，可同时检测5 个已知突变或未知 突变；此外联合检查还可以进行质量控制，与传统检测方法相比具有成本低的优势。 【关键词】β-地中海贫血；基因；PCR 技术；RDB 技术 + 【中图分类号】R556.6 1 【文献标识码】A 【文章编号】 1003—6350（2013 ）16—2403—03 EffectofPCRcombinedwithRDBinthedetectionofβ-thalassemiagene. LIANGHan-zhang.Departmentof Clinical Laboratory, Shenzhen Yantian District Peoples Hospital (the Seventh Peoples Hospital of Shenzhen City), Shenzhen518081,Guangdong,CHINA 【Abstract】 Objective To study the specificity and sensitivity of detecting β-thalassemia gene by PCR com- bined with RDB. Methods Fifty β-thalassemia gene carriers collected in our hospital were randomly divided into 基金项目：深圳市盐田区科技计划项目(编号：200761211) 通讯作者：梁汉彰。E-mail ：lhz@163.com 水的形成时间和程度的不同，肾图表现各异。肾积水 急剧上升型；如没有堵住输尿管入口处，肾图表现为 形成的早期或积水程度轻时，肾功能尚未受到影响， 正常型。膀胱肿瘤引起尿液引流不畅，形成肾盂积 肾图主要表现为急剧上升型和抛物线型；当肾积水程 液，肾图表现为高水平延长线型。前列腺疾病的增生 度加重，肾功能有轻度受损时，肾图可能表现为高水 造成尿道的迂曲变长、狭窄，因而排尿阻力加大，长期 平延长线型；当肾严重积水或肾功能严重受损时，肾 排尿困难，使膀胱高度扩张，可导致输尿管末端丧失 图可能表现为低水平延长线型；当肾功能极差或甚至 其活瓣作用，发生由膀胱向输尿管返流现象，梗阻和 无功能时，肾图可能表现为低水平递降型。 返流又会导致肾盂积水和肾功能受损，且多为双侧 肾实质病变可引起肾小球的功能受损，早期可能 性，故患者双肾多