基于寡核苷酸芯片的β地中海贫血DNA甲基化特异 - 第三军医大学学报.DOCVIP

甲基化特异的DNA芯片及MSP技术检测β-地中海贫血相关基因甲基化状态的初步探讨 高天 梁志清1聂艳丽2 张亮2 胡华1（1第三军医大学西南医院妇产科， 重庆 400038；2 生物芯片北京国家工程研究中心，北京 102206） 摘要： 目的 通过寡核苷酸芯片寻找和分析β-地中海贫血DNA甲基化相关的基因位点，进一步探讨早期诊断β-地中海贫血的新方法。方法 利用含有人30178个DNA甲基化探针( Hierarchical clustering)等方法发现统计学意义上差异表达的基因。结果 两组芯片结果显示，差异基因共209条(ratio≥2.0 or≤0.50)；其中上调基因共113条，下调基因共96条。验证结果显示，DNA甲基化相关基因THRA与正常血样比较呈高甲基化状态。结论 高通量的DNA甲基化基因芯片技术能够筛选出大量的地中海贫血差异表达基因，DNA甲基化相关基因THRA在地中海贫血中呈高甲基化。预示着利用DNA甲基化芯片分析地中海贫血中甲基化特异相关分子的规律和特点作为临床上早期诊断地中海贫血患儿的指标开拓了新的思路和方法。 关键词：β-地中海贫血; DNA 甲基化; THRA; 寡核苷酸芯片；MSP Studies on DNA methylation of genes related to β-thalassemia based on Differential Me