GHD诊疗.ppt

先天性甲状腺功能减退症（Congenital hypothyroidism） 特殊面容：表情淡漠、反应迟钝、舌大、伸舌 皮肤：皮肤粗糙、贫血貌、粘液性水肿 神经系统：智力低下、运动发育障碍 生长发育：矮小、四肢短而躯干相对较长 心血管：脉细弱、心音低钝、心脏扩大 消化：纳呆、腹胀、便秘 GH不敏感综合症，Laron综合征（Growth hormone insensitivity syndrome，Laron syndrome） 病因：GH受体基因缺陷，血循环中无GHBP，血GH水平升高，IGF-1下降 表现：矮小，向心性肥胖，性成熟明显延迟，可发育，兰色巩膜，骨质疏松，智力正常 治疗：GH无效，IGF-1 120 ug/kg, 皮下注射,Bid * 男，4岁8月，身高67.4cm， 相当于6个月男孩身高 * 软骨发育不全（Achondroplasia） AR，发病率1/15000?2/26000 临床表现：出生时就可发现，四肢短，特征面容（头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平），腹部前突、臀部后突 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄 管状骨干骺端明显变粗 腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲 粘多糖病 矮小 特殊面容 骨骼改变 * 523例身材矮小儿童病因探讨 复旦大学附属儿科医院 内分泌科 生长激素治疗 1956年Raben 人垂体GH (P-hGH) 1985年 ?-hGH问世 FDA注册GH治疗： GHD(1985) 肾衰引起矮小 (1993) 特纳综合征、wasting综合征伴HIV感染 (1996) 成人GHD (1997) Prader-Willi syndrome (2000) 矮小的SGA (2001) ISS(女150cm, 男160cm), (2004) 生长激素治疗 建议治疗的疾病： Dysmorphic syndrome (Down, Noonan) 软骨发育不良、低磷性佝偻病 严重烧伤 Cystic fibrosis (囊性纤维病) 短肠综合征 溃疡性疾病 激素治疗引起的矮小（肾病） 各种rhGH治疗GHD效果 药名 治疗前生长 治疗后生长 治疗后甲 速率(cm/年) 速率(cm/年) 减发生率(％) Somatonorm 2.6±1.2 10.4±2.8 30 Genotropin 2.9±0.2 14.4±0.31 30 Humatrope 3.5±1.5 12.1±2.2 25 Saizen 2.6±1.0 10.6±2.3 23.8 珍怡 3.5±1.7 13.8±3.4 18.8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1516 17 18 19 20 21 22 例 马** 男 16岁 骨龄 12 岁 诊断：MPHD 1998.8 118 Cm 2001.7 145.8 Cm 2001.10 147.2 Cm 2002.5 153.1 Cm 2003.7 157.8 Cm 2004.7 161.4 Cm 2005.1 165.0 Cm 130 140 150 120 160 170 180 Growth Curve of Normal Boy * * 研究对象为未用GH治疗过的内源性GH缺乏患儿，按照统计学方法进行随机化分组，共三组：低剂量组（rhGH-LA 0.1 mg/kg/wk)、高剂量组（ rhGH-LA 0.2 mg/kg/wk ）和对照组(Jintropin? AQ 0.25 mg/kg/wk,每周注射6~7次） 。按照随机对照1:1:1的比例分配各组受试对象例数，每组36例，总计108例，在六家中心同时进行。 总疗程为6个月，共进行4次访视。 * 生长激素缺乏症诊治 * “袖珍姑娘”朱洁 23岁，身高1.24m，GHD患者 提纲 GHD的概念 复习下丘脑-GH-IGF轴的调节 GH和IGF-1的作用 GHD的病因 GHD的临床表现和实验室诊断 GHD的诊断和鉴别诊断 GHD的治疗 * 中国2-18岁儿童身高体重百分位曲线图2005年 * 男 女 中华儿科杂志2009年 第3百分位数 生长激素缺乏症是指下丘脑或垂体前叶功能障碍引起的生长激素分泌不足，导致患儿身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准差 人体生长的调控机制下丘脑