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先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）
保健医学研究与实践 第 卷 第 期 年
110 14 1 2017
·病例报道 ·
先天性肾上腺皮质增生症( 羟化酶缺乏)
21-
1例家系基因报道
△
,
文静 刘毓
( , )
贵阳市妇幼保健院内分泌科 贵阳 550002
: ; ;
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 羟化酶缺乏 基因
21-
: / 中图分类号: 文献标志码:
DOI10.11986 .issn.1673-873X.2017.01.037 R586 A
j
( ) , 。
先天性肾上腺皮质增生症 CAH 是一组因 产 母亲孕期无用药史及放射性物质接触史 患
, , , ,
肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病 儿身高 139cm 上部量 67cm 下部量 72cm 指间
2
, , , / ;
属常染色体隐性遗传病 其中以 羟化酶缺乏 距 体质量 体质量指数
21- 138.5cm 31k 16k m
g g
[]
( ) , 1 。 , , , ;
症 21-OHD最常见 占90%~95% 据报道 唇周未见胡须 未见喉结 甲状腺未触及 双侧乳
[ ]
2-3
。 ; , ,
发病率有明显的种族和地区差异 分 房 期 外阴 期 见阴囊 扪及睾丸容积约
CAH B1 PH-2
, , ,
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