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儿科学测试题及答案——遗传性疾病 　　单项选择题（每题1分，共20题） 　　1、先天愚型属【A】 　　A、常染色体畸变 　　B、常染色体显性遗传 　　C、常染色体隐性遗传 　　D、X连锁显性遗传 　　E、X连锁隐性遗传 　　2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为【A】 　　A、47，XX（或XY），+21 　　B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） 　　C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） 　　D、46，XX（或XY），-21，+t21q 　　E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） 　　3、先天愚型最具有诊断价值是【B】 　　A、骨骼X线检查 　　B、染色体检查 　　C、血清T3、T4检查 　　D、智力低下 　　E、特殊面容，通贯手 　　4、先天愚型临床表现，除了【D】 　　A、智力低下 　　B、身材矮小 　　C、韧带松弛 　　D、皮肤粗糙、发干 　　E、通贯手 　　5、苯丙酮尿症属【C】 　　A、染色体畸变 　　B、常染色体显性遗传 　　C、常染色体隐性遗传 　　D、X连锁显性遗传 　　E、X连锁隐性遗传 　　6、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏【C】 　　A、酪氨酸羟化酶 　　B、谷氨酸羟化酶 　　C、苯丙氨酸羟化酶 　　D、二氢生物蝶呤还原酶 　　E、羟苯丙酮酸氧化酶 　　7、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在【B】 　　A、生后1～3个月 　　B、生后3～6个月 　　C、生后6～9个月 　　D、生后9～12个月 　　E、生后1～3岁 　　8、苯丙酮尿症神经系统表现主要为【A】 　　A、智能发育落后 　　B、行为异常 　　C、癫痫小发作 　　D、肌张力增高 　　E、腱反射亢进 　　9、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义【D】 　　A、智能低下 　　B、特殊面容 　　C、血清TSH，T4检查 　　D、染色体核型分析 　　E、血浆游离氨基酸分析 　　10、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为【B】 　　A、苯丙酮尿症 　　B、21ˉ三体综合征 　　C、18ˉ三体综合征 　　D、呆小病 　　E、粘多糖病 　　11、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】 　　A、1% 　　B、4% 　　C、10% 　　D、20% 　　E、100% 　　12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为【A】 　　A、苯丙酮尿症 　　B、半乳糖血下 　　C、高精氨酸血症 　　D、组氨酸血症 　　E、肝糖原累积症 　　13、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】 　　A、头颅CT 　　B、脑电图 　　C、染色体核型分析 　　D、尿三氯化铁试验 　　E、血液T3、T4测定 　　14、患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为【C】 　　A、5～10mg/kg 　　B、10～30mg/kg 　　C、30～50mg/kg 　　D、50～70mg/kg 　　E、70～90mg/kg 　　15、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为【B】 　　A、先天性甲状腺功能低下 　　B、21-三体综合征 　　C、苯丙酮尿症 　　D、18-三体综合征 　　E、粘多糖病 　　16、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查【C】 　　A、血清TSH、T3、T4测定 　　B、尿三氯化铁试验 　　C、染色体核型分析 　　D、骨龄测定 　　E、尿喋呤分析 　　17、患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为【B】 　　A、21ˉ三体综合征 　　B、苯丙酮尿症 　　C、呆小病 　　D、癫痫 　　E、佝偻病性手足抽搐症 　　18、患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同