型远端关节弯曲综合征.ppt

DA 和其他关节弯曲的不同之处在于9 型DA 都共同表现出不同程度的手、足以及多个关节的挛缩畸形。典型的临床特点包括手部关节弯曲畸形, 手指重叠以及手指向尺侧斜; 马蹄内翻足, 仰指外翻足, 垂直距骨; 腕关节、肘关节、膝关节等先天性弯曲伴活动受限, 髋关节脱位。除了以上共有的临床表现以外, 9 型DAs及其亚型又具有各自的临床特点, Hall 和Bamshad以此作为基础对DA 进行了分型。 远端关节弯曲的分子遗传学研究进展 当前对于DAs 的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上, 如原肌球蛋白基(Tropomyosin2,TPM2)、快反应骨骼肌肌钙蛋白2基因( faskeletal muscle troponinI 2, TNNI2) 和快反应骨骼肌肌蛋白T3 基因( fast skeletal musctroponinT3,TNNT3, 以及纤维蛋白2 基因( fibrillin2,FBN2) 等 谢 谢 I型远端关节弯曲综合征 (DISTAL ARTHROGRYPOSIS SYNDROME,TYPE1) 吴永鹤 1932年，LUNDBLOM描述了一对患有先天性手尺侧倾斜并伴有手指屈曲的母子。此外，儿子还患有跟骨外翻。1982年，HALL在对37例患有先天性远端关节挛缩患者的研究中确认了本病。根据伴发的其他特异性畸形，患者被分为两类，1型（经典型）和2型（非经典型），BAMSHAD等对其修正并扩展了此分类系统包括1型（以前的DA-1型）至9型。 病因学 本病是常染色体显性遗传病，并有广泛的家族内和家族间变异。患儿的双亲很可能只表现为手部挛缩。根据系谱中9号染色体上本病的等位基因DAIA是否分离，而将本病分为远端关节挛缩?（DAIA）和DAIB。基因不在9号染色体上的DAI家族被称为DAIB。 常见异常 1。手：新生儿双手紧握成拳，拇指内收且各指向内侧交错；屈侧褶纹发育不全或缺如；手指尺侧偏斜和屈曲 2.足：位置畸形（88%）：双侧跟骨外翻（33%），双侧马蹄内翻足（25%），复合畸形（30%）。 3.髋：髋部受累（38%），先天性脱位，外展受限，轻度屈曲，挛缩畸形。 4 膝：轻度屈曲挛缩（30%). 5.肩：出生时僵硬强直（17%） 偶发异常 牙关活紧闭，轻度脊柱侧凸，近端关节活动受限，腓肠肌小，皮肤有浅凹，隐睾，疝气。 自然病史 绝大多数患者出生时有“18三体样握拳姿势”；各种畸形足；手部最终不能握紧，并可能残留屈曲指和尺侧偏斜；20%的成年人手指能伸直且功能完备；神经功能检查和智力正常；所有关节治疗效果都非常好。 注释 其他8种远侧关节挛缩（DA）综合征包括： DA2A：Freeman-Sheldon综合征。 DA2B：病情较DA2A轻，但比DA1严重。患者距骨垂直并向尺侧偏斜，严重的先天性指屈曲，特征性面容包括三角脸、鼻唇褶凸起、睑裂下垂、小嘴和下颏突出。此病是常染色体显性遗传病， DA2B基因定位于染色体11p15.5。 DA3：Gordon综合征-远端关节挛缩缩合并身材矮小，腭裂。黏膜下腭裂或悬雍垂裂，上睑下垂，内眦赘皮、轻度的面部不对称，短颈（见Hall等，1982）。 DA4：远端关节挛缩合并脊柱侧凸（见Hall等，1982）。 DA5：远端关节挛缩合并身材矮小，短颈，上睑下垂，面容呆板伴或不伴圆锥角膜及眼球运动范围减小，光滑发亮，细指尖并轻微指屈曲（见Hall等，1982）。 DA6：远端关节挛缩合并神经性耳聋（见Stewart和Bergstrom，1971）。 DA7：Hecht综合征。 DA8 ：常染色体显性多发性翼状胬肉综合征（见Mckowen和Harris，1982）。 DA9：Beals先天性挛缩蜘蛛指（趾）综合征。 一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查 发现一个连续遗传7代的手足畸型大家系，共计175人，有32人发病，男性18人，女性14人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻,对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究，确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。 先证者简介 先证者：女，25岁，农民，初中文化，已婚，因妊娠70余天先兆流产来我单位就诊，B超下检查胚胎已经死亡，进行人工流产术。 主述：由于其家族有先天手足畸形史，且自身受累，因此，1年前第一胎妊娠7个月时经B超产前诊断，引产一与母亲表型相似的手足畸形男婴，该患者不能持重物、跑步、行远路，可以干一些稍轻的体力活，无其他病史，母亲妊娠期间无不良环境、药物接触史。 查体：身高 153 cm，坐高 79 cm,体重46kg,后发际稍低,肌反