第八章 十种出生缺陷1.docVIP

十种出生缺陷 １.无脑儿 （1）临床症状：无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形，为大脑完全缺如，头皮、颅盖骨缺失，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露，不可能存活，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。 （2）发病原因：无脑儿是神经管畸形的一种.神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。（造成胚胎神经管闭合不全的原因；1.绒毛膜促性腺激素不足，2.维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合3.妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒4.孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周5.用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药） (3)预防及治疗：孕期3至8周是致畸的敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：避免营养失调，不偏食；减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；妊娠剧吐要及时治疗；服药要遵医嘱；工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒 2.唐氏综合征（又称21三体综合征、先天愚型） （1）.发病原因:唐氏综合症是染色体结构畸变所致的疾病，卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47，XX(XY),+21。母亲年龄过大、过小都可能导致唐氏综合症的发生。 （2）临床特征：患者主要