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腹腔镜下子宫内膜异位囊肿剥除术中采用缝合止血和单极电凝止血对卵巢功能的影响.pdf
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基因t4】。研究认为,两基因突变可以导致家族性、早发性、双 个家系中均相继发生3个乳腺癌。因此,作者认为:上述核苷
侧性乳腺癌的发生”-。 酸多态性位点和突变基因携带者存在很大的乳腺癌发病风险,
目前国内外关于家族性乳腺癌患者BRCAl和BRCA2基应该引起重视,密切随访或尽早进行手术或药物干预。
因突变的研究较多,但其一级健康亲属BRCAI和BRCA2突变 参考文献
1 a1.Breasteaneer
RippergerT,GadziekiD,MeindlA,et susceptibility:
情况罕有报道。该研究应用PCR·SSCP技术对12个独立河北
current and for Hum
knowledgeimplications J
geneticcounselling.Eur
汉族乳腺癌家系中乳腺癌患者46例健康一级亲属,进行了国
Genet,2009。17:722-731.
内外报告中常见的4个BRCAI和BRCA2突变热点区域
2马擘,宁连胜,史玉荣.乳腺癌家族史对乳腺癌I临床特点及预后的影
响.中华肿瘤防治杂志。2006.13:173-176.
(BRCAI:外显子2、11、20;BRCA2:外显子11)进行检测,发现
and
3 DunnenJT。AntonarakisSE.Mutationnomenclatureextensions
l例致病性突变:5329insT分布于BRCA2基因第1l外显子上, aug-
todescribe discussion.HumMurat,2000,
gestions complexmutatiorm:a
为移码突变,其核苷酸序列在5329位插入T,导致终止密码子 15:7一12.
4 Tada F.Characteristicsoffamilialbreast
形成,产生截断蛋白,上述突变点在国内首次被发现。研究还 T。Kasumi cancer.Nippon
Riusho,2000,58:1405·1408.
发现BRCAI基因外显子2存在1个SNP位点(287GC),经
5 Weitzel c蹰cerrisk
JN.Genetic
过比对,上述SNP位点亦为首次发现。 2492.
在该研究中,BRCAI基因核苷酸多态性位点和BRCA2基 (收稿日期:2009—10—21)
因突变
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