脂肪营养不良综合征Lipodystrophic syndromes.pptx

脂肪营养不良综合征Lipodystrophic syndromes;Lipodystrophy is a medical condition characterized by complete or partial loss of adipose tissue. In some of these disorders there is also the apparent accumulation of fat in other regions of the body ;Metabolic abnormalities：insulin resistance, diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, acanthosis nigricans, polycystic ovarian disease, hypertension, and proteinuric kidney disease The extent of fat loss correlates with the severity of the metabolic abnormalities. ;脂肪组织营养不良表现 代谢活性脂肪组织丧失，伴有或不伴有机械保护性脂肪组织的丧失 假性肌肥大（由于皮下脂肪组织丧失而致肌肉组织外形毕露或由于肌肉内脂肪存积） 低瘦素、低脂联素水平伴食欲亢进 胰岛素抵抗及代谢紊乱 糖尿病或糖耐量异常，不伴酮症 严重高甘油三酯血症，反复发生胰腺炎 脂肪肝伴肝硬化 肌细胞及细胞间脂肪浸润 轻度高血压 ;严重高胰岛素血症 黑棘皮 多囊卵巢综合征，月经失调、不育 卵巢高雄激素血症，女性男性化，多毛、阴蒂肥大 肢端肥大样表现，生长加速，但终身高正常或轻度增高 其他 骨骼畸形 肥厚心肌病 肾小球肾炎，蛋白尿 ;全身性脂肪营养不良 先天性全身脂肪营养不良(Congenital generalized lipodystrophy CGL) 获得性全身脂肪营养不良(Acquired generalized lipodystrophy AGL) 部分脂肪营养不良 家族性部分脂肪营养不良(Familial partial lipodystrophy FPLD) 获得性部分脂肪营养不良(Acquired partial lipodystrophy APL) 获得性局部脂肪营养不良（Acquired Localized lipodystrophy ALL）;1954年由Berardinelli和Seip最先报道，故也称作Seip-Berardinelli 综合征 为常染色体隐性遗传病，多发生在父母近亲结婚的后代 目前的文献报道大约有250例。 临床上分为3个亚型：CGL1、CGL2、CGL3。 95%的CGL与AGPAT2 和BSCL2基因突变相关;;;1946年Lawerence最先报道，又名Lawerence综合征 文献报道只有几十例，F:M＝3：1 发病机制：推测与自身免疫相关 皮下组织活检可发现脂膜炎 某些患者可检出抗脂肪细胞抗体 与其他自身免疫病并存 临床特征：儿童或成人发病，女性多见，多数青春期开始出现皮下脂肪减少，可累及面部、肢体、躯干及腹内脂肪，但眶后及骨髓腔内脂肪正常，肌肉组织逐渐显著，并逐渐出现肝大，多毛、黑棘皮及代谢紊乱 蛋白尿多见，肾活检提示局灶节段硬化或膜性增生性肾小球肾炎;儿童、青少年期发病的区域性的脂肪萎缩，合并非萎缩部位的脂肪细胞异常肥大或增生。 合并胰岛素抵抗、高脂血症等代谢异常 部分有肥厚性心肌病及充血性心力衰竭表现 目前报道的基因突变类型至少有5种;FPLD;FPLD type 2 的图例;罕见的常染色体隐性遗传，文献报道约40例 TypeA与LMNA基因突变相关，四肢皮下脂肪组织减少，面部、颈部脂肪组织正常或增多， TypeB为全身皮下脂肪组织减少 特点：儿童或青春期发病，女性多见，合并生长迟滞，颅面骨畸形、关节痉挛、鸟样面容和牙齿异常，皮肤萎缩、脱发、色素沉着（早老表现），智力正常 代谢紊乱：高胰岛素血症、胰岛素抵抗、高脂血症、DM，瘦素水平可正常或偏低，个别有局灶性肾小球硬化，蛋白尿等 ;Frontal images shows narrow nose, full cheeks, and small jaw. The shoulders are sloping. Lateral shows beaked nose,small ear, and marked retrognathia. The hands show acrogeric skin changes, short distal phalanges and camptodactyly of t