第五章单基因遗传-2.pptVIP

知识回顾;致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性遗传（XD）。 ;基因型： XAXA XAXa XaXa;相关概念:;;婚配型： (1) XAY × XaXa (2) XAXa × XaY XAXa XaY XAXa XaXa XAY XaY 男性患者后代中女儿都发病，儿子都正常。 女性患者后代中儿、女均有1/2的机会发病。 ;例1:抗VD佝偻病（基因定位于Xp22）;低磷酸盐血症，血清磷下降50% 男性严重，下肢出现畸形，女性骨骼畸形多不严重 一周岁发病，开始为Ｏ型腿表现 牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生 大剂量VitD不能纠正发育异常，无低钙抽搐。 ;一例抗维生素D性佝偻病的系谱;抗VD佝偻病;X连锁显性遗传病; XD特点： 1.连续发病； 2.系谱中（或人群中）女性患者多于男性患者，近于2：1，男性患者较杂合子女性患者病情重； 3.男性患者后代中女儿发病，儿子则不发病（不存在男传男）；女性患者后代中均有1/2 可能发病； 4.双亲无病后代则不发病。; 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其致病基因是隐性的，带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性遗传。 ;? 常见婚配类型 男性患者（ XaY ）和正常女性（XAXA ）之间的婚配 ;? 常见婚配类型 女性携带者（XAXa ）和正常男性（ XAY ）之间的婚配 ;典 型 系 谱; ;　因为男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。有一个致病基因就发病，所以男性发病率比女性高，往往只有男性发病。 　　　; Genotype 　　Phenotype 　 XAXA 　nor 　 XAY nor XAXa carrier XaXa 　 p XaY p 女性具有两条X染色体，致病基因是隐性的，而致病基因频率很低，纯合的概率很低，女性发病比男性少。 ; 例1:红绿色盲的遗传: 致病基因定位于Xq28 。据报道，男性发生率7.0%,女性0.5% 。　　 ;;;*;色盲性状婚配类型： （1） 正常女性 X 男性红绿色盲 XBXB XbY 　 　XB 　　　　　　Xb 　　 Y 　XB Xb 　　　XB Y 女性携带者　　　　正常男性 男性患者的后代子女表型均正常,男性患者的致病基因只传给女儿。 ;*;;; ;;血友病A-----皇室病;*;; 男性患者 正常女性 XhY XHXH 配子： Xh Y XH 子代： XHXh XHY 表型： 女携100% 男正100%;*;③ （罕） 女性携带者 男性患者 XH Xh XhY 配子： XH Xh Xh Y 子代：XHXh XhXh XHY XhY 表型：女携50% 女患50% 男正50% 男患50% ;*; ; ; ;1.进行性肌营养不良 2.腓肠肌假性肥大 3.下肢无力，行走呈鸭行步态 4.仰卧位起立出现Gower征 ;;;*;☆ XR遗传病中观察到女性患者的原因;☆ XR遗传病中观察到女性患者的原因;各 抒 己 见 ?;;参考题解;;☆ 病例分析;Ⅰ;分析下列系谱图的遗传方式、判断依据、先证者及其父母的基因型。 ;AR， 判断依据：患者双亲表型正常。系谱中看不到连续遗传，常为散发。近亲婚配导致发病率显著升高。 ;2.一个PKU家系，判断遗传方式及肯定携带者。