马凡氏综合征概要1.ppt

马凡氏综合征 马凡氏综合征 马凡氏综合征——简介 马凡氏综合征是一种令人惋惜的天才病，要及早确诊，并手术治疗。 有一种病症，其患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份礼物总是被早早收回。马凡氏综合症，就是这场悲情故事的开始。患有马凡氏综合征的人在其他某些方面可谓是“天才”。 马凡氏综合征——简介 之所以称其为天才病是因为，纵观历史，许多知名人士都患有该病。 例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名星chrisspatton、苏格兰的玛丽皇后、排球女将海曼，甚至在“三国志”中对天生异相的蜀主刘备的描述身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳也挺符合马凡氏综合症的现代医学诊断标准。 马凡氏综合征——简介 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。 主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。 马凡氏综合征——简介 患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。 约有50％患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人体内的不定时炸弹。 马凡氏综合征——简介 尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。 据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。 死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。 号称“巨人杀手” 马凡氏综合征——患者 世界排坛名将，美国女排的 一号扣球手海曼1 9 8 5 年 1 2 月在日本的一次比赛中， 突然倒地猝死于比赛场上。 人们对海曼的印象是人瘦， 个子很高，上下肢很长，也 很灵活 她在网前从高处扣 球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人们认为是由于黑人出身低微，营养不足，训练过度引起。 马凡氏综合征——患者 可是尸体解剖的结果证明海 曼本是马凡氏综合征，即蜘 蛛状指症患者，本症病人四 肢特长，同时经常并发心血 管异常， 最常见的是动脉瘤 动脉导管未闭。海曼是因为 动脉瘤破裂而猝死的。其身体瘦高、肢体超长正是本症的显著特点，可惜生前被医生忽略了。但1.9 米的高身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡的球技。 马凡氏综合征——病因 在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。 病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 马凡氏综合征——临床表现 马凡氏综合征——临床表现 2.眼部病变 （1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。 （2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。 马凡氏综合征——临床表现 3.心血管病变 （1）主动脉病变 （2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累 （4）其他先天性心血管畸形 （5）心脏增大、心律失常等 马凡氏综合征——临床表现 4.中枢神经系统病变 （1）硬脊膜膨出。 （2）蛛网膜下腔囊肿。 （3）盆腔脊膜膨出。 马凡氏综合征——临床表现 5.其他部位 （1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。 （2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。 （3）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。 马凡氏综合征——检查方法 1.X线检查 （1）指骨细长。 （2）掌骨指数测定。 （3）指骨指数测定。 （4）主动脉根部宽度明显扩张。 马凡氏综合征——检查方法 2.超声心动图 （1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径37mm；③左房主动脉内径0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。 （2）主动脉瓣关闭不全征象。 （3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。 （4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。 （5）其他心血管畸形。 马凡氏综合征——检查方法 3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病