人类正常色体与染色体畸变.pptVIP

人类正常染色体与染色体畸变 2、结构异常核型的描述 （1）缺失 1q21→qter 简式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式 46,XX(XY),del(1)(pter →q21:) 12p11 →p12 简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式 46, XX (XY),del(12)(pter →p12::p11→qter) （2）倒位（inv） 臂内倒位 2p24 2p13 简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24) 繁式 46,XX(XY),inv(2)(pter→p24::p13 →p24::p13 →qter) 臂间倒位 9p13 9q13 简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13) 繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter →p13::q13 →p13::q13 →qter) （3）重复（dup） 7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q