17.第十七章.ppt

作业存在的问题 1.上颌骨肿物 M89.8 病 —骨 — — 骨膜 M 89.5 2.常见结缔组织病包括: 红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。 重叠综合征: 同时并发两种结缔组织病 例：巨细胞动脉炎伴有风湿性多肌痛 M31.5 重叠综合征 －综合佂 — —结缔组织 — — —重叠 M35.1 3.主动脉弓综合佂=高安病 4急性发热性粘膜皮肤淋巴结综合佂 又叫川崎病 5.关于甲状腺毒症表现 (一) 高代谢综合征 甲状腺激素分泌增多导致交感神经兴奋性增高和新陈代谢加速,患者常有疲乏无力、怕热多汗、皮肤潮湿、多食善饥、体重显著下降等。 （二）精神神经系统 多言好动、紧张焦虑、焦躁易怒、失眠不安、思想不集中、记忆力减退，手和眼睑震颤。 （三）心血管系统 心悸气短、心动过速、第一心音亢进。收缩压升高、舒张压降低，脉压增大。 （四）消化系统 稀便、排便次数增加。重者可以有肝大、肝功能异常，偶有黄疸。 （五）肌肉骨骼系统 主要是甲亢性周期性瘫痪. （六）造血系统 周围血淋巴细胞比例增加，单核细胞增加，但是白细胞总数减低。 （七）生殖系统 女性月经减少或闭经。 E05.8 第十七章 先天畸形、变形和染色体异常 （Q00~Q99） 一 先天性疾病的概念： 先天性疾病（congenital disease）是指婴儿一出生就具有的疾病。 如:白化病（E70.3)，  先天愚型（Q90.9）， 马蹄内翻足（Q66.0）， 唇裂（Q36.9）等。 (一) 先天畸形 出生的新生儿表现为形态结构异常，称为先天畸形（congenital malformation）或出生缺陷（birth defect）。 我国常规监测的先天畸形共计19种： 见表一 (二) 遗传病 当一种畸形或疾病是由于出生前由遗传物质染色体畸变或基因突变并已表达而形成，这种先天性疾病称为遗传.（hereditay disease） 遗传病有两大类: 包括染色体病和基因病 1. 染色体病(chromosomal disease) 染色体病是染色体数目和结构异常所致的疾病。由于每条染色体中有多数基因,所以染色体病常表现为综合征。 一般人有46条(23对)染色体,其中44条(22对)为常染色体,其余1对(2条)为性染色体,女性为XX,男性为XY. 染色体病举例: (1) 常染色体病: 先天愚型(21三体综合征):多了一条第21号染色体。 Edward（爱德华兹）综合征(18三体综合征):第18号染色体多一条。 猫叫综合征:第5号染色体短臂部分缺失。 (2) 性染色体病: 先天性睾丸发育不全（Klinefelter克兰费尔特综合征） Q98.0 先天性性腺发育不全（Turner特纳综合征） Q96.9 2. 基因病(genic disease) 由于染色体上的基因发生突变所致的疾病即基因病。基因病分单基因病和多基因病两类。 基因是遗传的一个基本单位,是具有表达和产生基因产物功能的一段DNA序列。 {1} 单基因病分5个类型 (1) 常染色体显性遗传病:致病基因位于1—22号染色体上,呈显性。目前已发现常染色体显性遗传病4400多种. (2)常染色体隐性遗传病:致病基因位于1—22号常染色体上,基因为隐性.现已发现常染色体隐性遗传病1730种。如苯丙酮尿症,白化症,β地中海贫血,镰形红细胞贫血等。 常见常染色体隐性遗传病见(表三) (3) X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,基因为隐性.如红绿色盲,肌营养不良,鱼鳞癣等. 常见X连锁隐性遗传病 见(表四） (4) X连锁显性遗传病:致病基因位于X染色体上,基因为显性. 如:抗维生素D佝偻病（E83.3? M90.8＊）, 遗传性肾炎（Q87.8）, 口面指综合症（Q87.0）, 局部皮肤发育不全症（Q82.8）, 色素失禁症（Q82.3）等。 (5).Y连锁遗传病: Y连锁遗传病是指决定某些性状的基因位于Y染色体上. 多与睾丸形成和性别分化有关.如无睾症（Q55.0）等。 {2}