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Vacterl 联合畸形
VACTERL 聯合畸形
(VACTERL/VATER association)1972 年由大衛W. 史密斯博士和琳達?Quan 博士第一次使用Vassociation來描述特殊的缺陷。“VACTERL”本身不是疾病、診斷或情況的名字。這是字母縮VACTERL有關的先天性異常症狀,也會被歸類在VACTERL聯合畸形之列,詳細定義內容如下(1,2,3,4,7,8):
V :脊柱或血管系統異常
A :無肛症或其他肛門直腸畸形
C :心臟缺陷
TE:氣管食道廔管及食道閉鎖異常
R :腎臟系統異常
L :橈骨異常
病因學:
造成VACTERL聯合畸形的確切原因VACTERL聯合畸形的原因胎發的第三周七人體中各種不同的組織結構未能發展完全而導致。VACTERL的部分症狀(1,2,8)。
發生率:
西方世界國家中,VACTERL聯合畸形在活產的新生兒當中的盛行率約1/3333~1/6250(8),大多為散發性(sporadic)案例,甚少為同一家族成員罹病的情況。臨床徵:VACTERL聯合畸形的所有異常,下表為依發生率高低,列出有關VACTERL聯合畸形常見的異常症狀(3,4,5,6,7):
異常發生部位 發生率 異常症狀 心臟方面 75% 心室中膈缺損(ventricular septal defect)
房室中膈缺損( atrial septal defects)
法洛氏四重症( tetralogy of?Fallot)
橫膈膜疝氣或缺損(Diaphragmatic hernia/defect ) 氣管食道方面 70% 15~33%患有氣管食道廔管的病患合併有先天性心臟疾患,但都不是複雜性的心臟病。
肺發育不全 (Hypoplastic lung)
氣管異常 (Tracheal abnormality)
食道氣管廔管( Tracheo-oesophageal fistula)
喉頭發育不全(Laryngeal abnormality )
食道閉鎖異常(Esophageal atresia) 脊柱方面 70% 脊椎骨異常(Vertebral anomalies)
脊椎發育不全 (hypoplastic)
部分脊椎發育( hemivertebra)
脊柱裂( Vertebral segmentation anomaly)
肋骨發育不全 (Abnormal rib)
腦膨出Encephalocele)
椎間盤異常(Intervertebral disk anomaly)
尾骨異常( Sacro-coccyx anomaly)
脊柱側彎或彎曲( scoliosis or curvature of the spine) 橈骨方面 70%, 多指症(polydactyly)
併指症(syndactyly)
前臂缺損(Forearm damage)
橈骨異常/缺損( Radius abnormal/absent/defect) 肛門方面 55% 無肛症(Imperforate anus)
肛門狹窄(anal stenosis )
肛門直腸畸形(Ano-rectal malformation) 腎臟方面 50% 膀胱輸尿管逆流(Vesicoureteral Reflux )
腎臟發育不全(Dysplastic kidneys)
腎臟異常(Ectopic/horseshoe/fused kidneys )
泌尿道異常(Urethral anomalies )
尿道下裂(Hypospadias/epispadias)
腎水腫(Megauretere/hydronephrosis)
一條臍動脈(Single umbilical artery) 其他方面 低體重(Lowe Body Weight)
體重增加困難(difficulty with gaining weight)
不明生殖器( Ambiguous genitalia )
唇裂/顎裂(Cleft lip /Cleft palate )
低耳位( Low set ears )
小陰莖(Micropenis/small penis)
臍膨出Omphalocele)
診斷:治療與預後:復健專業人員、社會工作人員及心理治療師,專業營養師患者的平均年齡與正常人無異。的。家屬。追蹤與聯繫供家屬及時的援助.tw/cindex.php
VACTERL Association Support Group:.uk
1.Birth Defects - VACTERL Association:
//od/rarediseasesv/a/vact
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