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TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

( ) 中国优生与遗传杂志 2006年第 14 卷第 9期 专辑 ·11 · TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用 ( ) 刘兰女 , 孙东丰 , 张尔帅 , 陆春玲   上海腾程医学科技信息有限公司科研组 , 200040 摘  要 : 目的 通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白 A FP、游离雌三醇 uE 、绒毛膜促进腺激素 HCG, 进行唐氏综合征 3 ( ) ( ) 又称 2 1三体综合征 、爱德华氏综合征 又称 18三体综合征 、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查 。结合诊断预防这 些异常儿出生 。方法  采用美国贝克曼 A ccess化学发光免疫分析法对孕 15~18w孕妇外周血 AFP、HCG和 uE 三联生化指标 3 进行检测 , 检测结果应用 TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征 、爱德华氏综合征 、神经管缺陷各 自MOM 值和合并风险率 。结果  该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为 1/ 380, 假阳性率在 5%时 , 检出率可达 75%以上 。 关键词 : 唐氏综合征 ; 孕妇产前筛查 ; TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件 ; A FP; HCG; uE ; MOM 值 3 中图分类号 : R 59611   文献标识码 : A    文章编号 : 1006 - 9534 (2006) 09 ( S) - 00 11 - 02 ( ) (   唐氏综合征 又称 2 1三体综合征 、爱德华氏综合征 又 1. 方法学的优势 ) A cce ss磁性微粒子化学发光免疫分析法灵敏度 、准确 称 18三体综合征 、开放性神经管缺陷均属遗传性疾病 。这 ( ) 些病的特征是发病率高 、无法治愈 、幸存者智商低 、并有遗传 度 、精确度远胜于 ELA SA 法 。 性 。由于上述三种疾病缺乏有效的治疗手段 ,一旦患儿出 2. 项 目组合的优势 (β ) 生 ,则会给家庭和社会带来一定的精神和经济负担 。因此 , ◆酶联法 目前国内采用两联

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