母体叶酸缺乏与胎儿21-三体综合征关系的研究.pdfVIP

维普资讯 中国妇幼健康研究 2006年第 17卷第4期 305 母体叶酸缺乏与fl~JL21一三体综合征关系的研究 赵灵琴 ，郁凯明 (复旦大学医学院，上海 200032) [摘 要] 叶酸是人体必需的一种维生素，在DNA合成和甲基化方面起重要作用。研究显示孕妇在整个妊娠期 血清叶酸水平均显著低于正常非孕妇女。叶酸代谢关键酶甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基 因多态性均 可影响DNA甲基化而导致染色体不稳定和染色体在减数分裂时发生不分离。21一三体综合征是临床上最常见的常染色 体疾病，其主要发生机理便是2l号染色体在减数分裂时发生不分离。故妊娠期母体叶酸缺乏可能通过影响DNA 甲基 化最终导致胎儿21一三体综合征的发生。 [关键词]叶酸 ；代谢异常；妊娠 ；21一三体综合征 [中图分类号]R715．5 [文献标识码]A [文章编号]1673-5293(2006)04-0305-03 Advancesin studyonrelationshipbetweenmaternaldeficiency offoHcacidna dfetaltrisomy21syndrome ZHAO Ling—qin，YU Kai—ming (CollegeofMedicine，FmtanUniversity，Shanghai200032，Chn／a) {Abstract]F0liCacidisanecessaryvitaminwhichhasagreatimpactonsynthesisandmethylationofDNA．Studiesshowedhtatserum levelof folicacidinwholepregnancyWas singificantlylowerhtanhtat ofnon—prengantwomen． egenepolymorphismsofkeyenzymesin folatemetabolism，5，10一mehtylenetetrahydrofolatereductase(MTFHR)andmethioninesnyhtasereductase(MSR)，caninfluencehte methylationofDNA，resultinginchromosomalinstabilityandnon—dysjunctioninmeioticdivision．Trisomy21syndrome，htemostcommon autosomalabnormalitydiseaseinclinic，iscausedbynon—dysjunctionofNo．21autosomeduringmeiosisofgemr cel1．Therefore，maternal deficiencyoffolicacidinprengancycanfinallycausedevelopmentoffetaltrisomy21syndromebyitseffectOilthemehtylationofDNA in oocyteduringsecondarymeioticdivision． [Keywords]folicacid；metbaolicdisorder；prengancy；trisomy21syndrome 21一三体综合征，又称唐氏综合征或先天愚型，一种临床 谷氨酸形式存在。它们被小肠上皮细胞分泌的a—L一谷胺酞转 上最常见的常染色体数 目异常疾病，新生儿发病率为 1／600 移酶水解成谷氨酸和 自由型叶酸。自由型叶酸在小肠上部吸 ～ 1／800，平均在 150次妊娠 中有 1次发生机会…。21一三体 收后，在维生素 c和还原性辅酶 II参与下 ，叶酸可以转变成 综合征的病因是人体细胞的基因组额外多出了一条21号染 具有生理活性的5一甲基四氢叶酸。 色体，发病机制则是基因组的剂量效应。由于每一条21号染