血红蛋白santa ana的表型和基因型分析[ ] 【摘要】目的 探讨一例在 .docVIP

血红蛋白Santa Ana的表型和基因型分析( 【摘要】目的 探讨一例在中国人群中首次发现的血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)的表型和基因型。方法 采用全自动血细胞分析仪先证者及其高效液相色谱分析（HPLC）技术检测先证者及其血红蛋白组分裂口PCR（Gap-PCR）及PCR-反向点杂交 (PCR-RDB)技术检测中国人常见的地中海贫血突变珠蛋白基因测序突变位点。结果 先证者1012/L，血红蛋白量（HGB）：90g/L，红细胞压积（HCT）：33.7%，红细胞分布宽度（RDW）：21.3% ，未检出中国人常见的突变；高效液相色谱分析出现异常峰，异常峰面积占总面积的比例为%；珠蛋白基因测序显示先证者β第位密码子CTGCCG且为杂合突变。红细胞参数均正常结论 先证者为Hb 杂合子，该 【关键词；突变；珠蛋白基因 中图分类号:R555 文献标志码:A nalysis of Hb Santa Ana 【Abstract】 Objective To analyze the phenotype and genotype of Hb Santa Ana which is reported for the first time in China. Method The RBC parameters of the proband and his parents were