遗传病直击.ppt

遺傳病直擊 6S 黃釗泓 6S 張嘉燕 6S 蘇慧心 何謂遣傳病? 遺傳病是指那些由上一代傳給下一代的疾病 ，但這想法並不是完全正確 其實，遺傳病是指生殖細胞(精子或卵子)或受精卵的基因發生變化而導致的疾病 遺傳病的種類 染色體病 eg.唐氏綜合症，特納氏綜合症 遺傳基因病 eg.地中海貧血病，血友病 多種因素形成的病 eg.糖尿病，高血壓，癌病 唐氏綜合症 (Down Syndrome Trisomy) 成因(一):不分離 倘若性細胞分裂時, 第21對染色體沒有各自分配到子細胞 於是, 受精卵就會有3條「笫21 號」染色體 成因(二):易位 「第21號」染色體移動到相同或不同的染色體新位置上，於是改變了染色體的結構 成因(三):嵌合現象 胎兒體內有些細胞是具有46條染色體，有些則有47條染色體 只顯現某些唐氏綜合症特徵 特徵 臉呈扁平, 鼻扁而闊, 手指短小, 腳短而闊 部份有先天性心臟缺憾 患者均有弱智 較短壽命, 約50歲 引起的健康問題 有很多方面的健康問題: 智力 聽力 心臟 腸道 不育 患上其他疾病機會較常人高 eg.白血病 , 癲癇症 預防方法 產前檢查 治療 以啟導為主 地中海貧血症 (Thalassaemia) 成因 紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質 ,把氧氣從肺部送至身體各部份 基因有遺傳缺憾時，無法正常製造血紅蛋白 當血液中的血紅蛋白不足時，這就是地中海貧血 種類 有兩種分類法: 甲型(α)和乙型(β) 輕型和重型 輕型 : 是指患者的身體攜有地貧的基因， 但不會有表徵 重型 :此類型地中海貧血病的病人身體內不能製造足夠的血紅蛋白 特徵 重型甲型(α)地中海型貧血 胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大 在出生後不久即死亡，少數胎死腹中 重型乙型 (β)地中海貧血 面色蒼白、無精打彩，胃口不振，頭骨漲大，鼻比較扁 肚漲 生長緩慢且發育延遲 ，反覆發熱 貧血的其他徵狀，如頭痛、失眠、心悸 治療 重型甲型(α)地中海型貧血 終止妊娠 重型乙型 (β)地中海貧血 定期的輸血 定時注射除鐵藥物 骨髓移植 臍帶血移植 併發症 預防方法 產前進行檢查 地中海貧血篩檢 -「平均紅血球體積」 檢查 糖尿病 (Diabetes mellitus) 成因(一型糖尿病) 一型糖尿病成因與遺傳、自身免疫系統出現毛病或環境因素有關 胰臟內製造胰島素的細胞遭受破壞，結果胰臟並不能分泌足夠的胰島素 病徵(一型糖尿病) 過度口渴 ,飢餓 體重下降, 視力下降 疲倦 尿液含有糖分及酮 高血糖水平 體型瘦削 成因(二型糖尿病) 二型糖尿病稱為非胰島素依賴型糖尿病 身體對胰島素產生抗拒性, 胰島素不能發揮正常功能 與遺傳、不良飲食習慣、體形肥胖或缺乏運動有關 病徵 (二型糖尿病) 疲倦 ,噁心 多尿 體重下降, 視力下降 高血壓, 高血脂 肥胖 傷口較難痊癒 ? 糖尿病的併發症 慢性併發症 急性併發症 動脈粥樣硬化 酮症酸中毒 腎臟病變 眼部疾病 血糖過低 神經功能退化 足部病變 血糖過高 ? 治療方法 控制血糖濃度 綜合各種治療的方法 一型糖尿病的病患者每天需注射胰島素 預防方法 注意營養均衡，多吃高纖維食物 不要暴飲暴食 保持適當運動 問卷調查 正常人體有多少對染色體？ 你能否舉出一種遺傳病的名稱？ 你知道唐氏綜合症是由於那一對染色體出錯而形成的？ 唐氏綜合症的最高壽命為 地中海貧血症是因血液內什麼不足引致的？ 地中海貧血症患者不宜進食含大量何種營養食品？ 地中海貧血症沒有治療方法？ 糖尿病胰島素依賴型又稱作什麼？ 先天性疾病是否遺傳病？ 正確答案：A 正確答案：A 正確答案：C 正確答