高效液相色谱分析筛查地中海贫血32638 例分析 - 现代仪器与医疗.pdf

临床研究 2014年  第20卷   第5期 高效液相色谱分析筛查地中海贫血32638例 分析 李东明　韦媛　何升　郑陈光　张强　唐燕青　陈秋莉 （广西壮族自治区妇产医院、妇幼保健院，南宁　530003 ） [ 摘　要 ]　目的：评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法：采用高效液相色 谱分析技术对32638 例标本进行血红蛋白分析，3678 例标本进行了α- 或β- 地中海贫血基因检测， ROC 曲线分析HbA2 和HbBarts 的筛查截断值。结果：32638 例标本中检出地中海贫血和血红蛋病共 4028 例(12.34%)。经基因确诊β- 地中海贫血重型8 例、中间型34 例和轻型2473 例，以CD41-42、 CD17、-28、IVS- Ⅱ-654、CD26、CD71-72 和IVS-I-1 及其复合最为常见，占98.73%。高效液相色谱 技术筛查HbH 病和HbCS 的准确性为100%，以HbA23.8 筛查轻型β- 地中海贫血的灵敏度和特异性 为96.84% 和98.71% ，以Hb Bart ’s58.1% 筛查重型α- 地中海贫血的灵敏度和特异性均为100%。结论： 本地区地中海贫血发生率较高，高效液相色谱技术能有效筛出β- 地中海贫血和重型α- 地中海贫血， 筛查HbH 病和HbCS 的准确性较好。 [ 关键词 ]　高效液相色谱；地中海贫血；筛查 中图分类号：R714.55　文献标识码：A　文章编号：2095-5200（2014）05-038-03 DOI：10.11876/mimt201405012 Analysis of screening for thalassaemia by high performance liquid chromatographic in 32 638 cases LI Dong-ming WEI Yuan HE Sheng ZHENG Chen-guang ZHANG Qiang 　 ， ， ， ， ， TANG Yan-qing CHEN Qiu-li. (Department of Genetic Metabolism Obstetrics and Gynecology ， ， Hospital Maternal and Children Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region ， ， Nanning 530012 China.) ， [Abstract]　Objective: To evaluate the application of high performance liquid chromatographic (HPLC) in screen of thalassemia(thal). Methods: Hemoglobin (Hb) electrophoresis was done by HPLC in 32638 cases ， and DNA analysis of 3678 samples were further examined by PCR combined with Agarose electrophoresis and reverse dot blot. Results: Out of 32638 cases There were 4028 cases detected as thal or abnormal Hb ， disease. By NDA analysis 8 were β-thal major 34 were β-thal intermedia and 1594 were heterozygote of ， ， ， β-thal. The mai