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高效液相色谱分析筛查地中海贫血32638 例分析 - 现代仪器与医疗
临床研究 2014年 第20卷 第5期
高效液相色谱分析筛查地中海贫血32638例
分析
李东明 韦媛 何升 郑陈光 张强 唐燕青 陈秋莉
(广西壮族自治区妇产医院、妇幼保健院,南宁 530003 )
[ 摘 要 ] 目的:评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法:采用高效液相色
谱分析技术对32638 例标本进行血红蛋白分析,3678 例标本进行了α- 或β- 地中海贫血基因检测,
ROC 曲线分析HbA2 和HbBarts 的筛查截断值。结果:32638 例标本中检出地中海贫血和血红蛋病共
4028 例(12.34%)。经基因确诊β- 地中海贫血重型8 例、中间型34 例和轻型2473 例,以CD41-42、
CD17、-28、IVS- Ⅱ-654、CD26、CD71-72 和IVS-I-1 及其复合最为常见,占98.73%。高效液相色谱
技术筛查HbH 病和HbCS 的准确性为100%,以HbA23.8 筛查轻型β- 地中海贫血的灵敏度和特异性
为96.84% 和98.71% ,以Hb Bart ’s58.1% 筛查重型α- 地中海贫血的灵敏度和特异性均为100%。结论:
本地区地中海贫血发生率较高,高效液相色谱技术能有效筛出β- 地中海贫血和重型α- 地中海贫血,
筛查HbH 病和HbCS 的准确性较好。
[ 关键词 ] 高效液相色谱;地中海贫血;筛查
中图分类号:R714.55 文献标识码:A 文章编号:2095-5200(2014)05-038-03
DOI:10.11876/mimt201405012
Analysis of screening for thalassaemia by high performance liquid chromatographic in 32
638 cases LI Dong-ming WEI Yuan HE Sheng ZHENG Chen-guang ZHANG Qiang
, , , , ,
TANG Yan-qing CHEN Qiu-li. (Department of Genetic Metabolism Obstetrics and Gynecology
, ,
Hospital Maternal and Children Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
, ,
Nanning 530012 China.)
,
[Abstract] Objective: To evaluate the application of high performance liquid chromatographic (HPLC) in
screen of thalassemia(thal). Methods: Hemoglobin (Hb) electrophoresis was done by HPLC in 32638 cases ,
and DNA analysis of 3678 samples were further examined by PCR combined with Agarose electrophoresis
and reverse dot blot. Results: Out of 32638 cases There were 4028 cases detected as thal or abnormal Hb
,
disease. By NDA analysis 8 were β-thal major 34 were β-thal intermedia and 1594 were heterozygote of
, , ,
β-thal. The mai
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