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专题七：遗传的基本定律 [竞赛要求] 1．孟德尔定律（分离定律，自由组合定律,人类遗传病与优生） 2. 孟德尔定律遗传定律的演变(基因型与表现型的关系,完全显性,不完全显性,共现性,超显性,互补作用,累加作用,上位性,重叠作用,抑制作用,多因一效与一因多效，基因诊断) 3.性染色体和性连锁基因(性染色体概念,性别决定类型,伴性遗传,人类常见的性别畸 形)。 [知识梳理] 一、孟德尔定律 1．遗传学中常用概念及分析 （1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。举例：兔的长毛和短毛；人的卷发和直发等。 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中，杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状（DD及Dd）和隐性性状（dd）的现象。 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状；如教材中F1代豌豆表现出高茎，即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子（基因），用大写字母表示。如高茎用D表示。 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状；如教材中F1代豌豆未表现出矮茎，即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用d表示。 （2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如DD或dd。其特点是：纯合子自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如Dd。其特点是：杂合子自交后代出现性状分离现象。 （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。 如：DD×dd ， Dd×dd ，DD×Dd等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DD×DD Dd×Dd等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dd×dd 正交和反交：二者是相对而言的， 　　　　 如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 　　　　如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 ２.分离定律 (1)实质：其实质就是在形成配子时，等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中。 (2)常见问题解题方法 ①如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd） 即Dd×Dd 3D_：1dd ②若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。 即为Dd×dd 1Dd ：1dd ③若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。 即DD×DD 或 DD×Dd 或 DD×dd (3)分离比例的出现必须具备下列条件： 所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。 控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。 减数分裂过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。 分离规律的应用 要重视表现型和基因型之间的联系和区别。在遗传研究中要严格选用合适的材料，才能获得预期的结果，得到可靠的结论。例如，只有纯合基因型的两个亲本杂交， F才不会发生分离。 表现型相同的个体不一定基因型相同。生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化。 营养繁殖的作物，可以利用杂合体。 利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。 在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定。 进行产前诊断，降低人类遗传病的发生率。 复等位基因的遗传 ?? 前面所讲的等位基因都是一对一对的。如果在同源染色体的对等座位上，有三个或三个以上不同性质的基因存在，称为复等位基因。要说明的是，在正常二倍体的生物中，一个个体内只能有两个等位基因存在，也就是说复等位基因不会存在于同一个个体内，而是存在于同一物种的不同个体内。 ???复等位基因的表示方法：用一个字母作为该基因座位的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写表示该基因的显隐性。以人的ABO血型为例，它是由一组复等位基因控制的，分别表示为IA，IB和i，共三个基因相互等位，即位于同源染色体的同一个座位上。对于同一个人来说，只能具有其中的两个基因，因为人的同源染色体只有两条，每条上只带有一个决定血型的基因，但在人群中却有三个复等位基因存在。 ????IA控制A血型，IB控制B血型，i控制O血型，?IA，IB对i都为显性，??IA，IB之间为共显性。复等位基因的遗传同样遵循分离规律。????????基因型和表现型 ??????????IA IA， IA i A型 ???????IB