一轮复习人类遗传病28.pptVIP

人类遗传病 想一想： (1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？ (2)先天性疾病都是遗传病吗？ (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 人类遗传病概述 类型 病因 种类 病例 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常遗传病 一对等位基因控制 多对基因控制 染色体的异常 结构异常 数目异常 多指、并指、软骨发育不全 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 冠心病、青少年型糖尿病、 原发性高血压、哮喘病 猫叫综合症 21三体综合征、性腺发育不良症 常显 常隐 X显 X隐 伴Ｙ 外耳道多毛症 人类遗传病概述 常显—多指 人类遗传病概述 常显—并指 人类遗传病概述 常显—软骨发育不全 人类遗传病概述 常隐—白化病 人类遗传病概述 常隐—苯丙酮尿症 基因型 PP或Pp（正常） pp（患者） 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸 苯丙氨酸代谢异常转变成苯丙酮酸 苯丙酮尿症的发病机理 苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通过尿液化验诊断 人类遗传病概述 人类遗传病概述 抗维生素D佝偻病—X显 人类遗传病概述 伴Y