《医学遗传学》第七章-群体遗传.pptVIP

* * * How many alleles do you have in common with... Your dad / your kids ? Your sister ? Your half brother ? Your niece ? Your first cousin ? -- How similar are you ? C D E F How many alleles do brother and sister share? D A E D E B 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 x 1/2 = 1/4 = fraction of alleles D E share from dad 1/2 x 1/2 = 1/4 = fraction of alleles D E share from mom 1/4 + 1/4 = 1/2= fraction of alleles D E share C D E F D G A E H D G E H B 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/16 = fraction of alleles G H share from common grandfather 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/16 = fraction of alleles G H share from common grandmother 1/16 + 1/16 = 1/8 = fraction of alleles G H share How many alleles do you have in common with... Your dad / your kids ? 1/2 Your sister ? 1/2 Your half brother ? 1/4 Your niece ? / Your uncle ? 1/4 Your first cousin ? 1/8 近亲系数的计算 1. 常染色体基因 2. X连锁基因 群体平均近婚系数 对一个群体而言，用平均近婚系数（average inbreeding coefficient, a）来衡量群体近交的程度。 Example：有一群体共100人，其中5人来自表兄妹婚配（F=1/16），7人来自二级表兄妹婚配（F=1/64），其余88人父母无亲缘关系（F=0）。这一群体的平均近婚系数是： 1 16 a = 5× + 7 × 1 64 100 = 0. 0042 近亲婚配的危害 隐性纯合子患者的概率 = Fq + (1 – F)q2 = q2 + Fpq。 因此，群体中隐性致病基因的频率愈低，近亲婚配的危害也愈小。 隐性纯合的相对风险（?）= (q2 + Fpq)/ q2 = 1 + Fp/q。因此，近亲婚配导致隐性纯合的相对风险总是大于或者等于随机婚配，F值愈大和q值愈低，近亲导致隐性纯合的相对风险愈高。 OUTLINE What is Population Genetics? Genetic Constitutes of a Population - Gene Genotype Frequencies Hardy – Weinberg Equilibrium Factors that Alter Gene Frequencies Consanguineous Marriage and its Impact on Genetic Quality of a Population See You then ! * 群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。 * 群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。 * 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率．遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为遗传流行病学（genetic epidemiology）。 * * * * * * * * * * * * * * * * (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 =