人类基因功能手册.pdf

人人类类基基因因功功能能手手册册 人人类类基基因因功功能能手手册册 人人类类基基因因功功能能手手册册 人人类类基基因因功功能能手手册册 A Function Index of Human Genes A Function Index of Human Genes 张 闻 编译 免费电子版 2006 年 7 月 18 日 内容简介 《人类基因功能手册》汇集国际权威数据库NCBI Gene 、Gene Ontology 和 OMIM 中 有关人类基因功能的最新资料，对两万多个人类基因的功能注解进行整理和翻译，内容包 括基因的 NCBI 正式符号、中英文名称、细胞成分、分子功能、生命过程、相关疾病、 OMIM 编号和染色体定位等八项内容。对数据库中无注解的一万多个人类基因，分类列出 基因符号。书末的人类基因别名索引和英汉基因词汇索引便于读者根据基因别名和英文基 因词汇进行基因功能信息查询。《人类基因功能手册》是一本查阅人类基因功能信息和基 因术语的工具书，读者对象为生物医学研究者、教师、学生和相关领域的读者。 作者简介 张闻，昆明医学院细胞生物学及医学遗传学教研室副教授，理学硕士，曾到美国哈佛 大学和内布拉斯加大学访问学习。研究方向为生物信息学、基因组学、细胞生物学和医学 遗传学。参加编写教材2 部，在Cancer Research、Nucleic Acids Research 、《遗传》等国内 外刊物发表论著50 篇。 免费电子版说明 我选择在网上免费发表 《人类基因功能手册》，是响应人类基因组计划委员会所提倡 的“人类基因组信息应该对全人类免费开放”的精神。希望我多年的劳动能为中国的人类 基因组研究尽绵薄之力。 引用本书可参考如下格式： 张闻. 人类基因功能手册. 免费电子版 2006 本书下载地址： （张闻的个人网站） 有意资助本书印刷出版者请与作者联系zw810@ 《人类基因功能手册》基本信息 文件名hsgenes607.pdf ，～7 Mb，2006 年7 月18 日完成 16 开，712 页，3,291,422 字符，109,440 行，1,196,051 词，728,935 汉字 目 目 录录 目目 录录 前前 言言i 前前 言言 人类基因注解人类基因注解1 人类基因注解人类基因注解 A 1 B 36 C 46 D 99 E 117 F 132 G 152 H 176 I 193 J 206 K 208 L 222 M 317 N 345 O 363 P 380 Q 425 R 426 S 450 T 498 U 531 V 539 W 542 X 546 Y 547 Z 549 未注解的人类基因未注解的人类基因566 未注解的人类基因未注解的人类基因 RNA 编码基因 566 蛋白质编码基因 567 假基因 575 其他类型基因 583 类型不明基因 584 人类基因别名索引人类基因别名索引586 人类基因别名索引人类基因别名索引 英汉基因词汇索引英汉基因词汇索引660 英汉基因词汇索引英汉基因词汇索引 人类基因功能手册 i 前 言 前 言 人类基因组计划 （HGP ）完成以后，如何解读32 亿 ACGT 序列中的遗传信息成为倍受关注的课题。 至2006 年6 月，美国国立生物技术信息中心 （National Center for Biotechnology ）的NCBI Gene 数据库已 经系统命名约 4 万个人类基因。其中主要是蛋白质编码基因，此外还有RNA 编码基因、端粒顺序、着丝 粒顺序、疾病相关顺序和假基因等序列成分。至此，人类基因总数已经趋于稳定，全世界数以万计科学工 作者共同为发现人类基因，理解人类基因，绘制人类生命蓝图作出了巨大的贡献。 《人类基因功能手册》整理和编译了国际权威数据库NCBI Gene [1,2] 、GO[3] （Gene Ontology，基因本 质）和OMIM[4] （Online Mendelian Inheritance in Man，在线人类孟德尔遗传）中有关人类基因功能的最新 资料。NCBI Gene 是以 NCBI 维护的各种基因组数据库和 GenBank 为基础，对基因进行系统鉴定、命 名、注解而开发形成的数据库，具有国际公认的权威性、完整性和低冗余性；GO 是为统一不同数据库对 基因的描述，由很多基因研究机构共同参与建立起来的限制性和结构化通用基因术语体系；OMIM 则是 对人类基因和表型进行生物医学注解的数据库。 全书由人类基因注解、未注解的人类基因、人类基因别名索引和英汉基因词汇索引等四个部分组成。 人类基因注解部分共注解人类基因22,473 个，按基因符号排序，包括以下八项内容： 1． 基因符号基因符号：NCBI 命名的正式基因符号