非hla 类系统性红斑狼疮易感基因关联研究进展.pdf

第 18 卷 第 1 期 生 命 科 学 研 究 Ｖｏｌ．１8 Ｎｏ．1 ２０ 14 年 2 月 Ｌｉｆｅ Ｓｃｉｅｎｃｅ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Feb. ２０ 14 ·综 述 · 非 HLA 类系统性红斑狼疮易感基因关联研究进展 a b a a* 王 丽 ，朱 敏 ，杨 明 ，桂 明 (中南大学 a. 湘雅三医院 肾病风湿免疫科 ；b. 生命科学学院 分子生物学研究 中心 ，中国湖南 长沙 4 10078) 摘 要 ：系统性 红 斑狼 疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是 一种 复 杂 的 多基 因 自身免 疫 疾病 ，遗 传 因素在 其 中起 重要 作 用 ；除 了人 类 白细胞 抗 原 基 因之 外 ，多种 非 HLA 基 因也 通 过 各 种 途 径 参 与 SLE 免 疫 紊 乱 ，其 不 同 多态性及 单倍 型 背景 可 能通过 差异 性 遗 传 学效应 影 响 SLE 的发 生与发展 ， 因而探 索相 关基 因的作 用机 制 、基 因间相 互 关 系及 其表 达调 控 的 网络 信 号 通路 对 于深入 了解 SLE 致 病 机 制 ，指 导 其 风 险评 估 ，开展 个性 化诊 疗 及 预后 等极 为 关键 ，是 未来 SLE 研 究的重 大方 向 。 关键 词 ：系统性 红斑狼 疮 ；易感基 因 ；单核 苷 酸 多态性 ；信 号 转导 中图分 类号: R593.24 1 文献标 识码 :A 文章编 号:1007-7847(20 14)0 1-0075-08 An Outlook of Genetic Susceptibility Research on non-HLA Genes in Systemic Lupus Erythematosus a b a a* WANG Li , ZHU Min , YANG Ming , GUI Ming (a. Dep artment of Nep hrology and Rheumatism, the Third Xiangya Hosp ital; b. School of Lif e Science, Central South University, Changsha 4 10078, Hunan, China) Abstract ：Systemic lupus erythematosus (SLE) is a complex polygenic autoimmune disease, in which the ge－ netics plays an important role. It has been found that the non-human leukocyte antigen (non-HLA) genes, except the HLA genes, are linked to the SLE immune disorders through different pathways. Their abundant DNA single nucleotide polymorphisms and halpotypes could increase the SLE risk by the differential genetic effects. However,