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POEMS综合征 POEMS综合征是指出现外周神经病变（peripheral neuropathy，P），单克隆性浆细胞病(monoclonal plasma cell disorder,M)及其他相关症状的一组综合征。其常见的相关症状包括脏器肿大（organomegaly，O），内分泌病变（endocrinopathy，E），皮肤改变(skin changes，S)，水肿，积液，腹水及血小板增多。事实上所有的POEMS综合征患者均会出现硬化性骨损害或合并Castlemans病。诊断本病时并不要求满足上述所有特征，但其早期诊断对于降低死亡率具有重要意义。POEMS综合征又称为硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase 综合征或Takatsuki综合征。由于周围神经病变在疾病的过程中极为常见，且由于该神经病变的特征与慢性炎性脱髓鞘性多神经根病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）极为相似，患者常常被误诊为CIDP或意义未明的单克隆丙种球蛋白病血症（MGUS）相关性周围神经病。对于本病做出正确诊断及开始治疗，并不要求一定出现其他的临床表现。早期可提示本病的表现主要包括血小板增多及骨平片示骨质损害。对于CIDP及MGUS相关性周围神经病变患者中有效的治疗（如静推丙种球蛋白及血浆置换术 ），对于POEMS综合征患者可能无效。POEMS综合征患者主要的治疗包括放疗、激素及基于烷化剂的治疗，还包括大剂量化疗联合造血干细胞移植等。 概述 POEMS综合征主要临床表现为慢性进行性多发性神经病变伴有明显的运动神经功能减退。本病主要临床表现归纳为多发性神经病变(P)、脏器肿大(O)、内分泌病变(E)、M蛋白 (M protein，M)和皮肤改变(S)，取其头一个字母组合命名为POEMS综合征。但POEMS综合征命名未能包括其它几个重要特征，如硬化性骨病变，Castleman病，视乳头水肿，血小板增多，周围水肿，腹水，渗出，红细胞增多，疲劳及杵状指等[1-3]。并非所有的临床表现均为诊断所必须；但一般认为在诊断本病时，患者至少应当存在下列表现：周围神经病变；硬化性骨髓瘤（如：单克隆性浆细胞病并至少存在一处硬化性骨损害）或Castleman病；及至少一项表1所示表现[3]。尽管大部分患者有硬化性骨髓瘤，但这些患者中骨髓浆细胞常常仅占5％甚至更少，且极少出现高钙血症及肾功能不全。根据上述这些特点及POEMS综合征明显较长的中位生存期，可将POEMS综合征与骨髓瘤进行鉴别。此外，在POEMS综合征中浆细胞所分泌的M蛋白几乎全为λ型。尽管本病的发病机制目前尚不明了，但研究已发现在对浆细胞增殖性疾病进行治疗后临床表现可获得改善，两者间存在相关性。放疗治疗单发或部位较局限的多发骨损害患者时，半数以上患者治疗后可获得一定改善。如患者为广泛的骨质破坏，则化疗或大剂量化疗联合外周血支持治疗可能具有一定疗效。 表1.POEMS综合征的诊断标准* 主要标准 多发性神经病变 单克隆性浆细胞增生异常 次要标准 硬化性骨损害? Castleman病? 脏器肿大（脾肿大、肝肿大或淋巴结病） 水肿（浮肿、胸腔积液或腹水） 内分泌病（肾上腺，甲状腺?，垂体，性腺，甲状旁腺及胰腺?） 皮肤改变（色素沉着，多毛，充血，毛细血管扩张、白甲） 视乳头水肿 已知相关 杵状指 体重下降 血小板增多 红细胞增多 多汗 可能相关 肺动脉高压 限制性肺疾病 血栓形成性疾病 关节疼痛 心肌病（收缩功能异常） 发热 低Vit B12值 腹泻 缩写: POEMS：多发性神经病,脏器肿大,内分泌病, M 蛋白, 皮肤改变。 *诊断需要符合2项主要标准及至少1条次要标准。 ?骨硬化损害或Castleman病常出现。 ?由于糖尿病及甲状腺功能异常本身的高发病率，单有糖尿病或甲状腺功能异常不算做一条次要标准。 （Dispenzieri et al. POEMS syndrome: definitions and long-term outcome. Blood. 2003; 101: 2496-2506.） 研究背景 早在20世纪50年代Crow就认识到了浆细胞病与周围神经病变（PN）间存在相关性。仅1％-8％的典型多发性骨髓瘤患者存在神经病变，而有1/3至1/2的硬化性骨髓瘤患者存在神经病变[3]。此外，研究还发现硬化性骨髓瘤患者似乎更易出现其他非常见的临床表现，而目前已知这些少见的表现与POEMS综合征有关[4，5]。至此，一种不同于骨髓瘤相关性神经病变的综合征逐渐被人们所认识。1980年Bardwick取本病常见临床表现的首字母将其命名为POEMS综合征。 临床表现 POEMS综合征高发年龄为50-60岁的人群[1，3]。由于本