高磷酸酯酶症临床与影像学表现两例 - 放射学实践.PDF

放射学实践 年 月第 卷第 期 ， ， ， ２０１１ １２ ２６ １２ ＲａｄｉｏｌＰｒａｃｔｉｃｅＤｅｃ２０１１Ｖｏｌ２６Ｎｏ．１２ １３３７ 　 ·病例报道 · 高磷酸酯酶症临床与影像学表现两例 王宏哲，任国建，郭建荣，牛伟民，王文广，朱景春，张建锋 中图分类号】 ； ； 文献标识码】 文章编号】 （ ） Ｒ８１４．４４ Ｒ８１４．４２ Ｒ５９６ Ｄ １００００３１３２０１１１２１３３７０２ 　 　 高磷酸酯酶症首先由 于 年报告，至 年为 腰椎骨盆，腰椎扁平，呈“夹心椎”改变。骨盆诸骨及髂骨 Ｂａｋｗｉｎ １９５６ １９８５ 　　 ［，］ １２ 止共有 例，国内只有曹来宾在 年报告 例 ，经在互 呈广泛骨纹理缺失，呈现素描表现，髋臼边缘界限模糊，关节间 ２５ １９８５ ２ 联网搜索无其他人报告。该病属于体质性骨病的范畴，命名混 隙显示不清，股骨头相对小、短，正常星芒状纹理消失，坐骨边 杂，又称青年性畸形性骨炎、青年性骨皮质肥厚畸形、家族性骨 缘呈线状。 扩张、慢性进行性骨扩张并磷酸酯酶过多症、慢性特发性磷酸 股骨、胫腓骨、尺挠骨：骨干横径较正常成倍增宽，其中可 酯酶过多。１９８３年巴黎会议命名为骨扩张并磷酸酯酶过多症 见纵横交错的致密白线影，皮质变薄，骨髓腔扩张增宽，边缘呈 ［］ ３ （ ） 。 不规则丘状、锯齿状、波浪状，由于胫腓骨同时相向扩张有酷似 ｏｓｔｅｏｅｃｔａｓｉａｗｉｔｈｈ ｅｒｈｏｓｈａｔａｓｉａ ｙｐ ｐ ｐ 病例资料 患者，女，分别为 岁和 岁的两姐妹，经我 骨融合之改变。尺桡骨的远端、指骨及各骨骺尚未受累。 ２０ １８ 　 院门诊 、 及实验室检查等诊断为高磷酸酯酶症。患者姐 表现（图 、）：颅骨致密，颅骨板增厚，达 。板障消 ＤＲＣＴ ＣＴ ７８ ３ｃｍ 妹俩身高、体重分别为 、 和 、 ，走路跛行， 失，颅骨结构比例失调，颅底所示各孔、裂明显变小，以卵圆孔 １６０ｃｍ １４４ｃｍ ４７ｋ ２４ｋ ｇ ｇ 步态不稳，听力减退，智力渐下降，软组织发育不佳，无弹性，头 为显著，内听道变窄、变短呈锥形孔样表现，上颌窦腔狭小，各 晕、心悸、气短、胸闷、耳鸣、消瘦、乏力、食欲不振、多汗、易热、 脑室、脑池位置、大小正常，脑实质密度均匀，皮质受限，脑回显 精神萎靡习惯性双下肢水肿（多为下午）。双小腿浅表静脉曲 示模糊。 张，全身皮肤无出血及色素沉着。甲状腺不肿大、全身浅表淋 讨论 本病是一种罕见常染色体隐性遗传性疾病，以磷酸 　 巴结正常。无月经来潮史。 酯酶增高，全身骨骼扩张为