内分泌疾病的代谢紊乱I.pptVIP

第十四章 内分泌疾病的 生物化学诊断 河北医科大学第二医院 内分泌：机体通过腺体或特定细胞，合成具有生物活性的物质并释放入血，调节各系统、器官、细胞代谢和功能，维持内环境稳定。此类活性物质即激素。 内分泌功能紊乱：任何原因所导致的激素分泌过多或过少，失去平衡。 一、内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法 常用的生物化学检验方法 　 1、激素生物效应及其生化标志物的检测 2、激素或其代谢物的直接测定 3、动态功能试验 4、其他试验：例如对某些高血浆蛋白结合率激素，有时需检测其结合蛋白水平等。 激素水平测定的影响因素 1、肿瘤的“异源性激素” 2、环境激素 二、内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价 生物化学检验的方法学评价 　　 方法学评价主要是针对方法本身的一些客观评价指标。一是方法固有的灵敏度、特异性、精密度、准确性等可靠性指标；二是方法的可行性指标，包括是否安全、简便、经济、快速等。 生物化学检验的应用价值评价 一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节 1、下丘脑-垂体内分泌调节激素和功能激素。 2、垂体激素：分腺垂体激素和神经垂体激素（表15-1） 3、下丘脑激素：主要为调节腺垂体释放的调节性激素（表15-2） 4、下丘脑-腺垂体相互协调（刺激和反馈抑制）保持平衡，共同调节内分泌腺。组成下丘脑-腺垂体-内分泌腺轴保持机体内分泌的稳定。 生长激素功能紊乱的生物化学诊断 血清（浆）GH测定 生长激素的激发试验（动态功能试验） 抑制试验 尿液GH测定 血清（浆）IGF-l及IGFBP-3测定  四、催乳素功能紊乱的生物化学诊断 多见于催乳素瘤，好发于女性，以溢乳、闭经、不育为主要临床表现。 特点：血清催乳素PRL显著升高。 甲状腺素功能： 1、促进营养物质代谢、提高基础代谢率。 2、维持骨骼及神经系统正常发育，与生长激素协同。 3、类肾上腺素作用，加快心率，提高心肌收缩力及心肌氧耗、扩张外周血管。 血清促甲状腺激素（TSH）测定： 1、腺垂体合成的糖蛋白 2、下丘脑-垂体-甲状腺调节轴的主要激素 3、反映甲状腺功能紊乱的最敏感激素 4、不与血浆蛋白结合，干扰因素少，可靠 5、甲状腺功能紊乱的首选筛查指标 6、免疫化学法：放免、酶免、荧光免疫等 血清甲状腺激素测定： 1、甲状腺内分泌功能直接发挥效应激素 2、甲状腺功能紊乱的主要检测项目 3、包括TT3、TT4、FT3、FT4 4、与TSH联合检测对甲状腺功能紊乱有重要提示意义 血清甲状腺素结合球蛋白（TBG）检测： 1、血液中甲状腺素主要结合蛋白 2、约70%T3、T4与其结合 3、与TT3、TT4联合检测 甲状腺动态功能试验 1、促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验：注射TRH后，观察血清TSH的变化 2、碘131摄取试验及T3抑制试验：利用甲状腺主动摄取及浓集碘的功能，给一定量碘131后，连续观察甲状腺区的放射强度，间接反映其合成和分泌甲状腺激素的能力。 自身抗体检测：主要包括TSH受体抗体、抗甲状腺微粒体抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、甲状腺激素抗体等。 肾上腺皮质功能紊乱的生物化学诊断 血、尿、唾液中糖皮质激素及其代谢物测定 血浆ACTH及N-POMC测定 动态功能试验 一、性激素的生理与生物化学 1、性激素：均为类固醇激素，雄激素、雌激素、孕激素 2、雄激素：主要为睾酮和少量雄烯二酮 3、雌激素：雌二醇、雌三醇和雌酮 4、血浆中90%以上性激素与血浆蛋白可逆结合 性腺功能异常性疾病包括先天性性分化及遗传性性基因异常所致的各类畸形，后天性性发育异常及性腺功能紊乱性疾病。 性发育异常 青春期后性功能减退症及继发性闭经 酶缺陷性性功能紊乱 其他性激素紊乱性疾病 血清（浆）性激素测定 性腺内分泌功能的动态试验 谢　谢！ 第五节 肾上腺功能紊乱的临床生物化学 二、肾上腺皮质激素及功能紊乱 一、肾上腺髓质激素及功能紊乱 返回章 肾上腺髓质主要合成和分泌 肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺 这三种具有生物学活性, 在化学结构上均含有儿茶酚及乙胺侧链，其生理功能有许多共同点，故统称为儿茶酚胺类激素。 一、肾上腺髓质激素及功能紊乱 返回节 二、肾上腺皮质激素及功能紊乱 　这三类激素都是胆固醇的衍生物，故称为类固醇激素。而上述三类肾上腺皮质激素又合称为皮质类固醇。 返回节 类固醇激素生物合成途径及产物 ①胆固醇裂解酶缺陷阻断步骤；②3-β羟类固醇脱氢酶缺陷阻断步骤；③17-α羟化酶缺陷阻断步骤；④21-羟化酶缺陷阻断步骤；⑤11-β羟化酶缺陷阻断步骤；⑥17,2