柯沧铭妇产科基因飞跃生命科学试验室.docVIP

基因飛躍生命科學實驗室 (一)海洋性貧血送檢須知 受檢對象： 若孕婦「平均紅血球體積」較小(即MCV≦80或MCH≦25)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV≦80或MCH≦25)，則院方將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至單位，若夫妻為同型海洋性貧血帶因者，則孕婦接受絨毛、羊或血，對胎兒產前診斷及進一步之遺傳諮詢。檢費用和採檢材料煩請貴院自行辦理 檢體量 容器 注意事項 全血 6-10 c.c. 分裝於兩管含EDTA抗凝劑之採血管(各3c.c.)及一管不含抗凝劑之空採血管(1c.c.以上，測Ferritin用)。 避免凝固 二、產前診斷之採樣： 種類 檢體量 容器 注意事項 臍帶血 2c.c.以上 EDTA管 避免凝固，避免母血污染 絨毛 10mg以上 乾淨之瓶子或管子 需確認採樣檢體為胎兒絨毛組織 羊水 10 c.c以上 針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落 避免母血污染 備註：1.母血或母體組織污染嚴重之胎兒檢體無法檢驗。 2.產前診斷請附帶採集父母雙方血液各3 c.c.(EDTA管)作進一步確診。 3.所有檢體皆應於24小時內以室溫保存運送，超過24小時者請以4℃冷藏保存運送。 三、填寫表單及送檢方式： 請詳細填寫海洋性(地中海型)貧血檢體移送單【若為產前診斷請另填產前遺傳診斷個案紀錄表（四聯單）】及海洋性貧血分子診斷同意書，【產前則塡海洋性貧血產前診斷同意書】，以便個案追蹤管理。 檢體請包裝妥當，以快遞方式寄送至臺北市中正區林森南路10-1號1樓 (周六及例假日不收件，另本單位不接受貨到付款之快遞)。 本單位於收到檢體後，會檢視檢體狀況並以電話或傳真與您確認。 四、報告： 於收到檢體後，如為常見的基因型(如東南亞型)，原則上可在7個工作天內發報告，其餘者原則上10-14個工作天內發出報告，報告可先傳真，再寄發正式報告。 五、檢驗費用：(本費用不包含「掛號費」及「採檢技術費」) 對象 收費標準 備註 符合衛生署補助者 一般成人：每人$2,500元 MCV小於80之孕婦及配偶 產前診斷：每例$3,500元 夫婦為同型之海洋性貧血帶因者 不符合衛生署補助者 一般成人：每人$4,000元 如：外籍人士 產前診斷：每例$5,500元 備註1：若夫妻雙方已在其他衛生署認證通過之海洋性貧血檢驗單位檢測確認(如皆為東南亞型甲型海洋性貧血)，請附報告影本並抽取夫妻雙方血液檢體，以利本院作產前確診。 備註2：若配偶為外籍人士，請檢附當事人身分證之正反面影印本。 備註3：本檢驗費用不包含檢體運送費，帳款處理之問題，請電洽：02小姐 (二)海洋性貧血分子診斷簡介 一、海洋性貧血與缺鐵性貧血 海洋性貧血的篩檢，一般是先以全血計數（CBC）中的MCV80 fL或MCH＜25 pg為認定標準，但是缺鐵性貧血(IDA)與海洋性貧血皆會出現小血球性低血色素貧血，因此在做海洋性貧血DNA診斷時，也應同時檢測ferritin，以確定病人是否合併有缺鐵性貧血。若受檢者ferritin偏低，在補充鐵質後MCV與Hb升高成為正常值，且DNA診斷無海洋性貧血，則應僅為缺鐵性貧血(IDA);否則可能合併患有海洋性貧血。 二、甲型與乙型海洋性貧血 甲型海洋性貧血為HbA (α2β2)中的α-globin合成缺陷，而乙型海洋性貧血為HbA中β-globin合成缺陷，由於此兩種的基因缺損不同，所以事先區分帶因者為甲型或乙型是非常重要的。甲型海洋性貧血帶因者的HbA2在正常範圍內(3.5%)，大部份的乙型海洋性貧血其HbA2偏高（3.5%），但有少數人其HbA2值正常但是Hb F偏高，因此HbA2與Hb F的定量對區分甲型或乙型海洋性貧血扮演重要的角色。為了準確區別帶因者為甲型或乙型，我們不以血色素電泳來測HbA2（因血紅素電泳的錯誤率達10%），而採用高效能液相層析法(HPLC)分析及定量HbA2和Hb F值，作為是否進行乙型海洋性貧血分子檢測之依據。 但一個人若同時帶有甲型和乙型海洋性貧血的基因，其HbA2和HbF上昇的情況會跟乙型海洋性貧血者相同；所以本室對所有個案皆會進行台灣最常見的甲型東南亞型海洋性貧血的篩檢。 三、DNA診斷技術 1.Gap-PCR, ACRS-PCR, PCR restriction site分析：用於偵測甲型中的東南亞型(SEA)、泰國型(Thailand Type)、菲律賓型(Filipino type)、右端缺失型(-α3.7 deletion)及左端缺失型(-α4.2 deletion)及乙型中的γG+(γAδβ)0缺失型、雲南型(HPFH of Yunnanese Type)及β-SEA缺失型型等大片段基因缺失的突變型。