出生缺陷与遗传性疾病的转化医学实践.PDF

出生缺陷与遗传性疾病 的转化医学实践 郭永 研究员 博士生导师 清华大学 1 出生缺陷三级预防措施 一级预防措施广泛开展。一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、 计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。 二级预防措施逐步落实。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的 出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少 严重出生缺陷儿的出生。 三级预防措施不断推进。三级预防是指出生缺陷患儿出生后采 取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量， 防止病残，促进健康。 ——《中国出生缺陷防治报告2012） 2 突破关键技术 预防出生缺陷 加强出生缺陷防治研究，综合开展孕前、孕产期和 婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、监测预警以及早 期干预等关键技术研究 ，优化完善适合中国人群的出生 缺陷三级预防整体技术方案。 ——《国家医学科技发展“十二五”规划》 3 出生缺陷相关的转化医学实践 遗传性耳聋 染色体异常 4 遗传代谢病 1、 遗传性耳聋的分子诊断 中国听力残疾现状 听力 33% 精神 7% 多重 16% 智力 7% 言语 2% 肢体 20% 视力 15% 我国残疾人群有8296万，其中听力残疾人群有2780万，居 各类残疾之首 （33%）。 7岁以下的聋哑儿童高达80万! 数据来自：《中国听力残疾人群现状及致残原因分析》，中华流行病学杂志 ，29（7）, 2008 6 301医院组织全国流调并提出需求 C：Clinics 临床 发现 中国聋儿遗传因素致聋比例为55% 针对先天性耳聋药物致聋大前庭水管综合征 的4 个基因 （GJB2, GJB3, 12SrRNA 和 PDS ）中的 9 个突变位点覆盖中国80%的遗传性耳聋 7 快速、低成本检测 清华大学研究用芯片实现分子诊断 UR：University Research 大学研究 8 Human Mutation, 29:306-314, 2008 博奥公司将研究成果转化为有证产品 IN：Industry