遗传性疾病一览表.docVIP

遗传病??????????????? 遗传方式多指（趾）????????????????? 常染色体显性遗传并指（趾）????????????? 常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）???????????????常染色体显性遗传短指（趾）??????????????? 常染色体显性遗传缺指（趾）???????????? 常染色体显性遗传先天性颅骨畸形????????????常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常???????常染色体显性遗传颅锁骨发育不全????????????常染色体显性遗传软骨发育不全????????????????常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全????常染色体隐性遗传成骨不全Ⅱ型?????????????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症?????????????????? 严重常染色体隐性遗传轻型常染色体 显性遗传进行性肌营养不良????????X连锁隐性遗传强直性肌营养不良????????常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直??????????????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹??????????常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎??????????常染色体显性遗传 支气管软化症????????? ????????常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症???????? 常染色体隐性遗传不动纤毛综合症????????? ?????常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症????????? ?常染色体隐性遗传肺囊性纤维症????????? ?????????常染色体隐性遗传弯刀综合症????????? ????????? 常染色体显性遗传家族性气发性气胸????????? ?常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 多发性家族**肉病????????? 常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症???????常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形????????? ????常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症????????? ???常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎????????常染色体显性遗传 先天性心脏病????????? ???????? 常染色体显性遗传房间隔缺损????????? ???????室间隔缺损????????? ???????动脉导管未闭????????? ???????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症????????? ????????? 常染色体显性遗传先天性颅骨畸形????????? ???????常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘????????? ???????常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂????????? ???常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症??????常染色体隐性遗传心-手综合症????????? ????????? 常染色体显性遗传高脂蛋白血症Ⅰ型??????????????常染色体显性遗传 先天性红细胞生成异样性贫血????????? ???????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症????????? ???????? 常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症????????? ???????? 常染色体显性遗传重型β-地中海贫血????????? ????????? 常染色体显性遗传巨大血小板综合症????????? ????????? 常染色体隐性遗传血小板功能缺陷????????? ????????? 常染色体隐性遗传血友病????????? ????????? 常染色体隐性遗传再生障碍性贫血????????? ???????? 常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症?????????????????? X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传X连锁低γ球蛋白血症????????? ????????? X连锁隐性遗传 智力低下????????? ????????? 染色体、单基因或多基因头小畸形????????? ???????? 常染色体隐性遗传、染色体脑积水?????????????????? X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）????????? ????????? 常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫????????? ??????