地中海贫血分解.ppt

地中海贫血 陈琪英 简要病史 张静、女、20岁。平素月经规则，周期30天，经期4天，经量中，色 红，无痛经，末次月经2015年04月11日，停经30余天自测检查尿妊娠 试验阳性，停经47天查B超提示“宫内妊娠，胚芽长11mm”，与停经时 间基本相符。早孕期间无明显恶心呕吐等早孕反应。孕12+2周建围产 期保健册，定期产检，未见胎心血压异常。产前筛查低风险，口服葡 萄糖耐量试验3.87-4.37-4.37mmol/l。孕4月余始觉胎动，持续至今 ，无明显增减。孕早期未接触毒物放射线；孕晚期无头痛、头晕，无 胸闷、心悸，无皮肤瘙痒，无两下肢浮肿。5月前产检查血红蛋白 9.1g/dl，嘱进食含铁丰富食物。3月余前复查血红蛋白8.8g/dl，予琥珀 酸亚铁片口服治疗一月后停药。2月前于宁波一院行地中海贫血基因检 测，考虑诊断“地中海贫血”，予加强营养、补铁等治疗，1月余前复查 血红蛋白108g/L。现未服药。8天前产检B超检查提示羊水指数75mm 。予丹参等补液治疗，嘱多饮水。昨于宁波明州医院复查B超提示羊 水指数77mm，未予特殊处理。今患者至我院复查胎儿及附属物B超提示羊水 指数53mm，最大深度24mm。现无腹痛腹胀，无阴道流血流液，自觉胎动如 常，来我院就诊，门诊拟“羊水过少？、臀位、地中海贫血、G1P0孕38+4周 待产”收住入院。 讨论 1地中海贫血的定义 2发病机制 3地中海贫血的分型 4地中海贫血的实验室检查结果 5地中海贫血的治疗方法 地中海贫血的定义： 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 地中海贫血三种类型： (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 各型地中海贫血的实验室检查结果 （一）β地中海贫血 1.重型 又称Cooley 贫血。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 （二）α地中海贫血 1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bartapos;s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型 　　又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重