X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析.pdfVIP

Mar 解放军医学院学报 AcadJChinPLAMedSch 215 X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析 高旭辉，刘铁城，代艾艾，李淑贤 解放军总医院眼科，北京100853 摘要：目的分析一个ffl国人x染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基凶。方法对2013年12 月来本院就诊的海南省i亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者，7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼 科详细检查，包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等，并对其临床资料进行分析。对先证者及正常人进行候选 水平冲动型眼球震颤。仅1例眼底有大片脉络膜缺损。所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正 视力。结论本研究的x染色体连锁隐性遗传家系的致病基凶为GPR143基凶，致病突变c．360+5GT。 关键词：先天性眼球震颤；X一染色体连锁隐性遗传；FRMD7基凶；GPRl43基因 777．46文献标志码：A 中图分类号：R 文章编号：2095—5227(2016)03—0215-04 09：24：48 网络出版时间：2015一12—22 网络出版地址：hup：／／www．cnki．net／kcms／detail／1 Clinical ofX-linked family phenotypes congenitalnystagmus GAO Shuxian Xuhui，LIU Aiai，LI Tiecheng，DAI of PLAGeneral 100853，China DepartmentOphthalmology，ChineseHospital，Beijing author：LIU 1@sina．com CorrespondingTiecheng．Email：ltc30 To theclinicalfeaturesof ina with anddeterminethedisease— Abstraet：0bjective analyze genotypesfamilycongenitalnystagmus Thirteenmembersina and7normal mutation．Methods Province， causing family(6patients SHbjects)inSanyaCity，Hainan tOour wererecruitedjnthis inDecember20l 3．Adetailedclinical examination China．whoadmittedhospital study ophthalmic was forall underwentvisual test．anteriorslit fundus performedpatients．They acuity segmentlampexamination，eyeposition examination．Theirclinical datawere inFRMD7andGPEl43weredeterminedPCR—basedDNA phenotype analyzed．Mutations by and PCR fordeletions．ResultsSix jnthe weremaleswiththeonsetatthe of sequencingassaysmultiplexassays patientsfamily