X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因PAK3研究进展.pdfVIP

篷付HEREDITAS(Beiiing)2007年5月，29(5)：523--527 ISSN0253-9772 WWW．chinagene．oll 综述 DOI：10．1360／yc-007-0523 X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因PAK3研究进展 高晓彩1一，奚耕思1，张富昌2 1．陕西师范大学生命科学学院，西安710062； 2．西北大学生命科学学院人口与健康研究所。西安710069 摘要：PAK3基因突变会导致非特异性精神发育迟滞，因而与人类一般和特殊认知能力密切相关．研究该基因的 生物学功能和认知功能将为临床诊断和防治由此引起的精神发育迟滞患者提供参考．文章综述了对以鄹基因 产物、基因的生物学与认知功能的研究现状，并对今后的进一步研究工作进行了展望。 关键词：非特异性精神发育迟滞；PAK3基因；RhoGTP酶信号通路；认知功能 Research on X-linkedmentalretardation progressnonsyndromic relatedPAK3 gene GAO Xiao—Cail’_，XI Geng—Sil，ZHANGFu．Chan92 Normal 1．CollegeofLifeScience，ShaanxiUniversity，Xi’an710062，China； 2．Institute and Science，Northwest ofPopulationHealth，CollegeofLife University。Xi’dr／710069，China Abstract：Mutationsofthe for kinase31aleassociatedwith X．1inked genecodingPAK3(p21一activated nonsyndromic mental beassociatedwith or and retardation(MRX)．It the may generalizedspecificcognitiveability．Studyingbiological functionofPAK3is forMR and reviewsthe on in— PAK3 cognitive importantdiagnosisprevention．Thispaper progress its and function．Thefuturedirectionsonthe ofPAK3 eludinggeneproducLbiologicalcognitive study alealsodiscussed． MR；PAK3；RhoGTPases function Keywords：nonsyndromic／non—specificsignaling；cognitive 精神发育迟滞(MentalRetardation，MR)是以智x连锁MR基因大体上被分为有综合体症的特异性 力低下和社会适应能力不足为主要特征的精神性疾 病，其病因具有异质性，包括了遗传和环境诸多因 素。由遗传因素所致的精神发育迟滞依据患者是否 已成为研究的热点。已被确定的与MRX有关的基因 具有明显的体征改变或代谢异常而被划分为特异性 约有22个，其中约有15个基因仅与NSMR有判11，重 Mental Retardation，SMR) 精神发育迟滞(Syndr