X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点.pdfVIP

!毡压塑丝退堂苤查!塑!至箜!!鲞箜!期 ·327· ·论著· X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床 和电生理特点 张如旭，唐北沙，资晓宏，赵国华，张付峰，罗巍，夏昆，潘乾，文路，胡正茂，郭鹏 【摘要】 目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点。 方法应用多聚酶链反应一单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法，对24例无周围髓鞘蛋白(PMP) 22基因大片段重复突变，家系中无男传男的腓骨肌萎缩症(CMT)先证者进行Cx32基因的突变分析；对先证 者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果在6个x连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不 同的Cx32基因突变，其中4个家系临床分型为CMTl型，2个家系为CMT中间型，散发病例为CMTl型。检 测到有Cx32基因突变的家系成员共38例，其中男性20例，全部为CMTX患者；女性18例，其中6例为CMTX CMTX的遗传方式可为x 患者，12例为无临床症状的携带者；26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论 连锁显性、x连锁隐性遗传，也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMTl型或CMT中间型。多为周围神 经轻、中度受累，男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的 CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。 【关键词】腓骨肌萎缩症；X连锁遗传；Cx32基因；突变分析 【中图分类号】R745 【文献标识码】A 【文章编号】1004—1648(2005)05-0327-03 MutationofCx32 and featuresin withCharcot·Marie·Tooth electrophysiological gene，clinical patients diseaseZHANG Ru—XU，TANGBei—sha，ZI of Xiao—hong，eta1．DepartmentNeurology，XiangyaHospital，Central South University，Changsha410008，China To themutationofCx32 and featuresof Abstract：Objectiveinvestigate gene，clinicaleleetrophysiological Chinese with 24CMT wereselectedforCx32 Charcot—Marie-Tooth(CMT)disease．Methods patients probands mutation aftertheexclusionoftheCMTlA1．5Mb andmale—to—maletransmission．Themotor screening duplication were inaU oftheiraffected membersto and nerveconductionstudies andmost sensory performedprobands family of inthe of establisht