六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿BTK基因突变检测及临床分析.pdfVIP

Med 2014，V01．31，No．1 ·29· 中华医学遗传学杂志2014年2月第31卷第1期ChinJ Genet，February ·论著· 六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿 BTK基因突变检测及临床分析 张晓敏 李虹 李强 高举 石晓青 【摘要】 目的研究Bruton酪氨酸激酶(Bruton’Styrosinekinase，BTK)基因突变与X连锁无丙种球 蛋白血症(X-linkedagammaloglobulinemia，XLA)的临床表型的关系。方法收集临床6例反复呼吸道感 染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及辅助检查资料。采集患儿外周静脉血，PCR扩增BTK基 因19个外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与GenBank中BTK基因序列进行 比对确定有无BTK基因突变，及突变碱基和位置，以及相应的突变氨基酸及位点，对其中5例患儿的母亲 DNA相应外显子进行基因测序确定是否为BTK基因突变携带者。结果本组6例临床疑诊XLA的患