一雀斑家系遗传连锁分析.pdfVIP

2QQ8，yQ!!垒!，盟Q：垒 251 生坐鏖腿社塞盍2QQ8生垒月箍垒!鲞箍垒期￡h边』旦!婴!!!l，△P鱼1 ·论著- 一雀斑家系遗传连锁分析 高敏崔勇 王培光林达李卉杜文辉黄薇张学军杨森 【摘要】 目的报道1例雀斑及其三代家系，并对其致病基因进行遗传连锁分析。方法选取位于 4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究，用ABl3730测序仪进行微卫星标记的 ver8ion)进行连锁和单倍型分析。结果 基因分型，利用Linkage软件(5．10version)和CyriIijc软件(2．01 该家系在常染色体显性遗传模式下，外显率为99．9％时，排除该家系与4号染色体的连锁，在1号染色体 倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记D1s2624和D1S2799之间12Mb区域内。结论 cM区域内。 雀斑存在遗传异质性。在该家系中，本病可能的致病基因存在于染色体1q22一q24的21．2 【关键词】雀斑；连锁(遗传学)；致病基因 Gbnetic a GAo chimse铀面ly稍tll舶cldeM洒：cⅥyon凸wANGPej倒ang， lin]kage锄a蛳出of of UNDa，LfHutDUW抽功uj，HL，ANGW乩ZHANGXue-fun，yANGS即．∞epamnentDemla幻J0_gy， FjrsfA街Jja捃d Hospj协J，A曲uiMedicaI踟iversj甄丑ef磁230022，(、矗抽a au出oryANG GDfrespond抽g Sen，E珊a订：乃讼f固订p．sjna．co脚 To a chinesewithf沁ckleandt0makea 【Ab!炯ct】Objec垃vereportmree-generationfarnily genetic inmis Genetic wasca玎iedoutint11is 1irll(ageanalysis family．MeⅡlods1inkageanalysis familyusing microsatellitemarkerSdistributedoverchromosomeand ofodds(LOD)scores 4q 1．Two-pointlog撕mm werecalculatedme was wim 5．1)，andhaplo帅eanalyzedC舛11ic usiIlgLiIlkagepm孕锄package(version wasinheritedinanautosomaldominantwitlla of version2．0lsofhⅣarc．Re羽l№Freckle pat屺m penen丑nce to wasruledout evidencewasobtained 99．9％inthisf细ily；Hnkagecl}romosome4q however，supporcive for tomicrosatellitemarker：sD1S2635andD1s2844inchromosomewimamaxjm啪LODscore 1iIl|(age 1q