第十一章—肿瘤遗传学.pptVIP

* Wilms瘤　　 由Max Wilms医师于1899年首先予以描述，又称肾母细胞瘤。肿瘤起源于后肾胚基组织，为儿童期肾脏最常见的恶性肿瘤，多发生于儿童，偶见于成人。多数为散发性，但也有家族性病例的报道（占1%—2.4%），以常染色体显性方式遗传，伴不完全外显性。部分病人伴有不同的先天畸形。 肾母细胞瘤的发生与位于11q13的WT-1基因（Wilms tumor-associated gene）的丢失或突变有关。 * （一）Bloom综合征（MIM 210900） Bloom综合征（Bloom syndrome，BS）的临床特征 身材矮小、免疫功能缺陷、面部红斑、颜面部畸形， 肿瘤、白血病（30岁前）；犹太后裔（179：57） 。 二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 染色体不稳定综合征 * Bloom综合征患者的细胞遗传学改变 染色体不稳定性（chromosome instability） 基因组不稳定性（genomic instability） ? 细胞株染色体断裂 结构畸变；颊粘膜间期细胞 微核。 ? 姐妹染色单体交换（sister chromatid exchange，SCE）。 ? 编码序列之间，非编码序列之间——断裂性突变。 ? 短期