小胖威力症.PDF

小胖威力症 小胖威利症候群，學名為普瑞德威利氏症候群(Prader Willi Syndrome)，發生的機率大約在一萬兩千分之一至一 萬五千分之一的機率，是一種十五號染色體異常的疾病。這 種疾病無法經由婚前健康檢查或羊膜穿刺篩選，只能在出生 後由外觀、行為得知。臨床症狀複雜，在生長發育任何一階 段表現不同，很容易被疏忽而錯失治療時機，因此提醒父母 注意以下情形： (一)新生兒及嬰兒時期：肌肉張力差、餵食困難、體重不易 增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特徵有杏仁般黑眼珠、 長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳，男嬰陰莖短 小、睪丸未下降、陰囊發育差。女嬰外陰部發育不良。 (二)孩童時期：腦發育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前 後，因腦部下視丘功能失調，對食物慾望大增，無法控制， 造成體重急速增加。 (三)青少年時期：(1)肥胖，糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調 不足。(2)身材矮小。(3)性腺發育不良，隱睪；女孩性徵發 育差。(4)智能障礙及行為與情緒問題，造成家庭其他成員 壓力，學校老師及同學之間極大困擾 小胖威利症後群的孩子永遠沒有飽足感，為了追求口腹 之慾不擇手段，他們會偷食、搶食、撿食，為了吃東西而說 謊、欺騙。甚至有患者把全班同學吃不完的營養午餐全部吃 下肚，成為同學口中的笑柄；有的病友無法分辨生熟食，直 接從冰箱冷藏庫生吃生肉；也有的孩子半夜奈不過對食物渴 望，將十人份的白飯配著醬油全部下肚，不從旁加以制止， 病友可能會吃東西吃到吐甚至住院治療。 大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏，目前已 有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長，可以改善身 高、改善身體脂肪分布、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙 問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避 免骨質疏鬆。至於行為方面的問題，則可透過療育計劃來降 低嚴重度。早期療育、行為及物理治療也可改善智能遲緩等 問題，部分患者可配合藥物治療，(如治療強迫症的藥物)。 小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療，來改善身心發 育方面的問題，家人細心紀錄病友每日攝取的熱量，也能有 效控制血糖、尿酸、膽固醇過高等問題，減緩衰老的情況。 此外病友睡眠品質往往不好，但卻又有可能因為貪睡， 任憑如何搖、喚，都無法叫醒沈睡中的他們，送醫急救後， 卻又因對食物的渴望而醒來。許多的個案家庭，面對這種龐 大的經濟壓力，父母只能身兼數職，支付龐大的醫藥費。這 些孩子因多食大多過度肥胖、早衰，可能十幾歲便有糖尿 病、尿酸、膽固醇過高的情況，讓家人飽受煎熬，隨時都有 失去孩子的悲痛。