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基因列表： 选自Life 公司出品的Cancer Panel 中的50 个基因 资料来源： 陈巍学基因的博客  ABL1  全名：Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1 。ABL1 基因位于第9 号染色体上  临床作用：当BRA 基因与ABL1 基因型成BRA-ABL1 融合基因的时候，新的BRA-ABL1 融合蛋白就会使细 胞的增生脱离细胞因子的控制，细胞癌化  BRA-ABL1 融合基因是慢性粒细胞性白血病的一个重要病因  治疗药物：依马替尼 （Imatinib mesylate）是针对BRA-ABL1 融合基因的抑制剂，也是治疗此种癌症 的靶向治疗药物  AKT1  全名：RAC-alpha serine/threonine-protein kinase。位于第14 号染色体上。  AKT1 是细胞分裂、生长的正调控元件。AKT1 可以抑制细胞的凋亡，促进细胞生长  在横纹肌实体瘤中有发现AKT1 过表达  抑制剂：Selleck 公司出品的“MK-2206 2HCl”是一种高度选择性的Akt1/2/3 抑制剂。 /products/MK-2206.html  ALK  全名：Anaplastic lymphoma kinase，位于2 号染色体上  功能：ALK 在神经发育过程中起重要作用，是正调控元件  与肿瘤的关系：EML4-ALK 融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%，EML4 有一个强启动子，与ALK 融合之 后，EML4-ALK 基因的表达水平大幅升高，ALK 酶活性也大幅升高。  抑制剂，克唑替尼（crizotinib）是针对ALK 的抑制剂，对ALK 融合基因导致的肺癌有良好疗效  APC  全名：Adenomatous polyposis coli，位于5 号染色体长臂  APC 基因是一个肿瘤抑制基因，主要通过调节其下游的β-catenin 发挥作用  APC 的失活突变（缺失、截断、无义点突变）会导致细胞分裂的失控，带有APC 突变的人，在40 岁左 右发生结直肠癌的可能性大幅升高  ATM  全名：Ataxia telangiectasia mutated，位于11 号染色体  ATM 基因是一个肿瘤抑制基因，主要在DNA 双链受到损伤的时候，阻止细胞进入分裂周期而起作用  ATM 失活与多种白血病、淋巴瘤相关  BRAF  BRAF 基因编码B-raf 蛋白，是一个激酶，位于7 号染色体上  BRAF 蛋白激活后导致MEK/ERK 的激活，使细胞不进入凋亡程序  BRAF 蛋白的完全活化需要T598 和S601 两个位点的磷酸化。但是如果BRAF 发生V600E 突变，那么无 需T598 和S601 两个位点的磷酸化，BRAF 就已获得持续的活性，并刺激细胞进入分裂周期  抑制剂，维罗非尼（Vemurafenib）、和索拉菲尼（Sorafenib）是获FDA 批准的BRAF V600E 突变肿瘤 的靶向药物  CDH1  全名：Cadherin-1，位于16 号染色体  CDH1 是一种依赖于钙离子的细胞粘合蛋白，是一种抑癌基因。  CDH1 与癌细胞的浸润、癌细胞转移相关  当CDH1 基因发生突变失活时，细胞更容易突破基底膜、侵入到周围的组织中去  CDKN2A  全名：cyclin-dependent kinase inhibitor 2A，又名P16 基因，位于9 号染色体  CDKN2A 是一种抑癌基因，其蛋白可以抑制或延缓细胞从G1 期转到S 期  CDKN2A 的突变与缺失与多种癌症的发生相关  CSF1R  全名：Colony stimulating factor 1 receptor，位于5 号染色体  CSF1R 编码一个跨膜蛋白，这个蛋白是colony stimulating factor 1 （CSF1）的受体。CSF1 能够促 进巨噬细胞的分裂、增殖  CSF1R 和慢性骨髓单核细胞性白血病、以及M4 急性成髓细胞白血病相关。CSF1R 和CSF1 都和乳腺癌相 关  CTNNB1  全名：Homo sapiens catenin (cadherin-associated protein), beta 1,位