蛋白s基因突变导致深静脉血栓形成的研究 - 南方医科大学学报.pdf

·1228 · 南方医科大学学报（J South Med Univ ） 2011;31(7) ·临床研究· 蛋白S基因突变导致深静脉血栓形成的研究 1，2 1 2 2 3 叶 絮 ，刘晓力 ，冯 莹 ，周旭红 ，邢志芳 1 2 3 南方医科大学南方医院血液科，广东广州510515 ；广州医学院第二附属医院血液科，广东广州510260 ；上海 瑞金医院血研所血栓止血学实验室，上海200025 摘要：目的 了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成（DVT）患者蛋白S（PS）缺乏的分子发病机制。方法 收集患者 及其家系成员的血标本，进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法，蛋白C、蛋白S 的活性检测采用 发色底物法，蛋白S抗原检测采用ELISA 方法。对患者及其家系成员的PS 基因各外显子片段及外显子内含子侧翼序列 进行PCR 扩增和产物送测序分析。结果 患者及其父亲为遗传性PS 缺乏患者，其PS 基因第10号外显子发生了C82792T 杂合点突变，导致PS 蛋白氨基酸肽链第314 个精氨酸残基（R）被半胱氨酸残基（C）所替换，发生R314C 杂合突变。结论 患者反复发作DVT 系由PS 基因错义杂合突变导致的遗传性PS 缺乏所致，该基因突变为国际上首次报道。 关键词：蛋白S；深静脉血栓形成；遗传性；错义突变 中图分类号：R552 文献标志码：A 文章编号：1673-4254(2011)07-1228-04 Recurrent deep vein thrombosis caused by heterozygous missense mutation of the protein S gene: genetic analysis of a case 1, 2 1 2 2 3 YE Xu , LIU Xiao-li , FENG Ying , ZHOU Xu-hong , XING Zhi-fang 1Department of Hematology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China; 2Department of Hematology, Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical College, Guangzhou 510260, China; 3 Thrombosis and Hemostasis Laboratory, Shanghai Hematologic Institute, Ruijin Hospital, Shanghai 200025, China Abstract: Objective To analyze the molecular pathogenesis of protein S deficiency in an adolescent case of recurrent deep vein thrombosis (DVT). Methods Blood samples from the patient and his family members were collected for detection of the coagula