结节性硬化症多系统损害1例_寇晓丽.pdf

20 13 12 年 月 27 12 1 282 第 卷第 期 CHIN J DEＲM VENEＲEOL Dec 20 13 ，Vol． 27 ，No． 12 1 结节性硬化症多系统损害 例 ， ， ， 寇晓丽 樊传建 王伟 董萍云 ［ ］ ，14 。 1 ， ， ， 。 摘 要 患儿女 岁 从 岁起 面部出现粟粒大小红色丘疹 躯干先后出现条叶状形白斑 鲨鱼皮样斑 伴 ， 。 CT : ; CT : 。 : 癫痫 智力低下 头颅 示 脑内多发钙化灶 双侧肾脏 示 双肾错构瘤 面部皮损组织病理示 ， 、 。 : 。 真皮乳头层内血管增多扩张 部分毛囊 皮脂腺周围见粗大胶原束 诊断 结节性硬化症 ［ ］ ; ; ; 关键词 结节性硬化症 遗传 癫痫 肾脏错构瘤 ［ ］ Ｒ 758． 5 ［ ］ B ［ ］ 1001 － 7089 (2013)12 － 1282 － 02 中图分类号 文献标识码 文章编号 A Case of Tuberous Sclerosis with Multisystem Damage KOU Xiao-li ，FAN Chuan-jian ，WANG Wei ，DONG Ping-yun (Dep artment of Dermatology ，the Second Hosp ital of Hebei Medicine University ，Shij iazhuang 050000 ，China) ［Corresponding author］ DONG Ping-yun ，E-mail :pydong56229@ aliyun． com ［Abstract］ A 14-year-old girl presented with millet size red papules on face ，appeared leaf shape white spots and shark- skin plaque trunk successively from the age of one with a history of epilepsy mental deficiency． The head CT showed :multiple calcifications in the brain． Bilateral renal CT showed :double renal hamartomas． Histological examinations of the face lesions showed :the vessels increased and expanded with in the papilla layer of der- mis． Large collage fibers around follicle and sebaceous could be seen． The diagnosis of tuberous sclerosis was made． ［Key words］ Tuberous sclerosis ;Inherited ;Epilepsy ;Ｒenal hamartomas 1