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中国妇幼健康研究2015年第26卷第1期 125
【出生缺陷预防】
叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究
陈小梅1，韩淑芬2
(1．河北唐山市滦南妇幼保健院，河北唐山063500；2．河北省唐山市妇幼保健院，河北唐山063500)
[摘要]目的探讨叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究。方法该研究应用聚合酶链式反
果DS与叶酸代谢之间，经Logistic回归分析，携带MTHFR
TT基因型使NSCL／P的患病风险提
8．38，P0．05)。NSCL／P与叶酸代谢之间，经Logistic回归分析，携带CBS基因的rs397589
导致的胚胎发育异常，但是也有一定的局限性。
[关键词]叶酸代谢；唐氏综合征；非综合征性唇腭裂；母胎医学
doi：10．3969／j．issn．1673—5293．2015．01．048
[中图分类号]R715．5[文献标识码]A [文章编号]1673—5293(2015)01—0125—04
of offolatemetabolismrelatedinmolecular
Applicationpolymorphism gene
of
medicalexaminationmaternal-fetalmedicine
CHEN Shu．fen2
Xiao—meil，HAN
Health Luannan
(1．Child Hospitalof ofTangshancity，HebeiTangshan063500，China；
2．ChildHealth
HospitalofTangshancity，HebeiTangshan063500，China)
Abstact To tlle of offolatemetabolism in examinationof
Objective related molecularmedical
investigateapplicationpolymorphism gene
maternal—fetal
medicine．Methodschainreaction．restricfion fPCR．RFIJP)metIlodwasusedto
Polymerase fragmentlengthpolymorphism
the betweenfolatemetabolismandDown’S wellasnon cleft and
studyrelationship syndrome(DS)assyndromiclip palate(NSCL／P)．
Results showedthattlleriskofmothers ofMTHFRwas3．62timesofthatofthe
Logisticregression
analysis carryingITgenotype gene
mothers CC in childrenwithDS(OR=2．41，95％C／：1．32—9．48．P0．05)．andtheris
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