妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果研究.docVIP

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果研究【摘要】 目的 探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。方法 采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果 37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P0.05)。结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。 【关键词】 遗传筛查;产前诊断;畸形 唐氏综合征(Downps syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1?∶?600～1?∶?800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1?∶?4。目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学