眼睑肌阵挛误诊原因并文献回顾分析 - 第三军医大学学报.doc

眼睑肌阵挛误诊原因并文献回顾分析 李 哲杨春清，李文玲050051河北石家庄，河北省人民医院癫痫中心Analysis and literature review of 8 misdiagnosed cases of eyelid myoclonia and absences syndrome Li Zhe, Wang bei, Li Pan, Yang Chunqing, Zhao lei,Xiao xiangjian, Li Wenling.(Department of Epilepsy Center. Hebei General Hospital, Shijiazhuang 050000， China) 【Abstract】Objective To analyze the causes of misdiagnosis of eyelid myoclonia and absences syndrome(EMA) and review the related literature. Methods For analysis the misdiagnosed cause, we summarized the clinical and video-EEG feature of 8 cases of identified EMA in our hospital between 2006-2012 and reviewed the literature. Results 8 cases of EMA has been misdiagnosed Tourette Syndrome, atyipical absence, and idiopathic generalized tonic clonic seizure (GTCS). The symptom of EMA is slight, and the seizure time is transient, which were some reasons leading to misdiagnosis. Conclusion The primary cause of misdiagnosis was that the clinicians were lack of recognition to the disease. Therefore，the key point to reduce misdiagnosis is to improve the awareness of clinical and EEG characteristics of EMA, and establish a good clinical thinking． [key words] Epilepsy; Eyelid myoclonia and absences; misdiagnosis 1977年国外学者Jeavons对眼睑肌阵挛(eyelid myoclonia，EMEyelid myoclonia and absences, EMA) [1]。EMA占特发性全面性癫痫的比例约为11%-13%，但其临床表现隐匿，发作持续时间短暂，很容易漏诊、误诊。对于EMA患者应尽早做出正确的诊断及治疗，因其脑电图上表现为频繁的痫样放电，对患者认知功能和智力有一定程度的损害。现就我院癫痫中心收集到的8例EMA患者进行报道并将近期的国内外文献进行复习，为临床早期诊治提供参考依据。 1资料与方法 1.1病例视频脑电图检查GE Signa HDx 3.0T MR成像机，所有患者无影像学异常发现。 1.4典型病例 张某，女，10岁，主诉发作性眨眼、双眼上视2年，四肢抽搐1次就诊。患者自2年前，无明显诱因出现发作性眨眼，发作频率每天十余次，每次持续数秒钟，有时可伴双眼上翻，意识清楚，家长诉患者自黑暗的楼道走向明亮环境时易发。2天前因旅游劳累后，出现发作性意识丧失，四肢强直阵挛抽搐，持续约2分钟。1年前曾于当地医院儿科就诊，诊断为“抽动症”，给予“氟哌啶醇”治疗，疗效欠佳，自行停药。出生史、既往史及家族史无异常，查体无神经系统阳性体征。检查头颅核磁无异常，视频脑电监测可见明亮环境下闭眼立即诱发出短暂的全面性痫样放电，有棘波或多棘慢波的不同组合方式构成，伴有发作性眼睑抽动。诊断为EMA，给予左乙拉西坦治疗，至今未出现过全面强直阵挛发作，仍间断有EM发作。 1.5误诊漏诊原因分析 所有患者均以EM发作为最早出现、最突出的症状，第一次EM发作年龄平均8.5±3.4岁；患者第一次全面强直阵挛发作（6例）年龄平均11.2±3.7岁，其中5例患者于全面强直阵挛发作后才到医院就诊；第一次行普通脑电检查年龄8.8±4.4岁，均未能确诊EMA