以肾病综合征表现的兄妹Alport综合征2例报告.PDF

中国中西医结合儿科学 2013年 4月第 5卷第 2期 ChinPediatrIntegrTraditWestMed，Apr2013，Vol5，No．2 以肾病综合征表现的兄妹Alport综合征 2例报告 赵 波 ， 肖祖 刚 作者单位 ：650000昆明，昆明医科大学附属儿童医院肾内科 作者简介 ；赵波 (1971一)，女，副主任医师。研究方 向：小儿肾脏、风湿免疫疾病的诊断与治疗。 【关键词】 Alport综合征 ； 肾变病综合征 ； 病例报告； 儿童 doi：10．3969／j．issn．1674—3865．2013．02．047 【中圈分类号】 R692．6 【文献标识码】 B 【文章编 号】 1674—3865(2O13)O2—0190-02 Alport综合征 (alportsyndrome，AS)是 以血 小管肾间质无特殊病变，符合 AS。 尿 、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退 病例 2，女 ，3．5岁，病例 1之妹 ，因反复水肿 、尿 为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病 。临床表现 检异常 1年 ，于 2010-07—13入院。其母及哥哥均有 以镜下血尿最常见 ，少有以肾病综合征方式起病的。 蛋 白尿、血尿病史。人院时查体 ：体质量 l1．5kg， 临床上表现为肾炎型肾病 ，激素耐药 ，有家族史的需 血压正常，颜面眼睑水肿 ，肝脾不大，双下肢无皮疹 考虑遗传性肾小球疾病 ，尽早行肾活检确诊，并判断 及水肿 。尿常规：蛋 白+++，红细胞 +++，潜 其遗传方式 。 血+++；白蛋 白16．4g／L，胆固醇 14．88mmol／L， 1 病例资料 血钾 2．4mmol／L，血钙 1．96mmol／L，补体 C3、C4 病例 1，男，5岁，因反复水肿、尿检异常 2年余， 均正常 ，抗 “O”正常；铜蓝蛋 白0．136g／L，纤维蛋 白 于2010—07-13入 院。其母 、妹妹均有血尿、蛋 白尿 原 5．83g／L，24h尿蛋 白定量 1．81g，尿 4项提示 ： 病史。入院查体：体质量 18kg，颜面及眼睑水肿 ，心 非选择性蛋 白尿。泌尿系统 B超正常。眼科会诊 肺无异常。肝脾不大，双下肢无水肿及皮疹 。入院查 未见异常，双耳听力检测正常。与其哥哥同时进行 尿常规蛋白+++，红细胞++++，潜血+++；白 肾活检 ，肾活检病理光镜免疫 电镜描述相似 。Ⅳ型 蛋白23．7g／L，胆固醇 9．19mmol／L，肌酐 、尿素氮 胶原检查 ：a3间断阳性，a5间断阳性 。 均正常 ；补体 C3、C4正常 。HBsAg(+)，HBeAg 2 讨论 (+)，纤维蛋 白原 5．99g／L，铜蓝蛋 白0．191g／L； AS根据遗传方式可分为 x连锁显性遗传 (约 24h尿蛋 白定量 2．8g，泌尿系统 B超正常，眼科角 占8OA0)；常染色体隐性遗传 (约占15 )；常染色体 膜 K—F环 (一)，双耳听力检测正常 。予 肾活检光镜 显性遗传 (极少数)。分别因编码Ⅳ型胶原不同a链 提示 ：可见 15个 肾小球，未见 肾小球球性硬化及节 的基因 COL4A5和 (或 )COL4A6、COL4A3和 (或) 段性硬化 ，肾小球系膜细胞和基质 中一重度系膜增 COL4A4突变所致 。 生 ，伴局灶节段性内皮增生 ，毛细血管襻受压 ，基底 AS的肾脏表现 以血尿最常见。X连锁显性遗 膜增厚 ，但无钉突样改变 ，未见明显系膜插入及双轨 传型AS男性患者均会 出现蛋 白尿 ，甚至 出现肾病 征形成 ，上皮下、内皮下系膜区无明显嗜复红蛋 白沉 范围蛋白尿 ，肾病综合征 的发生率为 3O ～40 。 积，未见 白金耳样结构，壁层上皮细胞无增生，未见 国内北京大学第一医院报道蛋 白尿达肾病综合征水 新月体形成 ；肾小管上皮细胞颗粒及空泡变性 ，灶状